Gen
UBTF
upstream binding transcription factor
- HGNC 12511(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000108312(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 7343(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 17q21.31
- Coordenadas
- Cromosoma 17: 44.205.040–44.219.675 (GRCh38)
- Exones
- 21 exones en 14,6 kb
- Proteína
- 764 aminoácidos
- También conocido como
- UBF, NOR-90, UBF1, UBF2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000436088.6NM_014233.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún UBTF. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de UBTF
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,8 kb de los 14,6 kb del gen; 2295 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen UBTF
2
posiciones en UBTF donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 14,6 kb de UBTF, incluidos los intrones, y no solo los 4,8 kb de exones.
Rasgos asociados a UBTF
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que UBTF puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Degeneration of cerebrum
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- IQ less than 20
- Loss of developmental milestones
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of extrapyramidal motor function
Mostrar 25 rasgos más
- Behavioral abnormality
- Difficulty articulating speech
- Inability to walk
- Ataxia
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty finding words
- Dystonia
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability, severe
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Chorea
- Impaired pain sensation
- Impulsivity
- More active than typical
- Parkinsonism
- Ventriculomegaly
- Axonal loss
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Mental deterioration
- Ongoing loss of nerve cells
- Peripheral demyelination
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen UBTF: upstream binding transcription factor. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ubtf
Dante Labs. Gen UBTF: upstream binding transcription factor [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ubtf
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