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Gen

CNKSR2

connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2

Resumen

Localización citogenética
Xp22.12
Coordenadas
Cromosoma X: 21.374.418–21.654.689 (GRCh38)
Exones
22 exones en 280,3 kb
Proteína
1034 aminoácidos
También conocido como
maguin, KIAA0902, CNK2, KSR2
Transcrito MANE Select
ENST00000379510.5NM_014927.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Epilepsia (panel completo)

    • Trastorno del neurodesarrollo complejo ligado al cromosoma X

      Un trastorno complejo del neurodesarrollo con un patrón de herencia ligado al cromosoma X, caracterizado por discapacidad intelectual, autismo y epilepsia.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Discapacidad intelectual

    • Uno de 233 genes relacionados con ello

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de CNKSR2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica CNKSR2. CNKSR2 y 5 genes cercanos en el cromosoma X, desde 21.014.554 hasta 22.014.553.Cromosoma XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 MbCNKSR2: 21.374.418–21.654.689, hebra directaCNKSR2KLHL34: 21.654.690–21.658.330, hebra inversaKLHL34SMPX: 21.704.788–21.758.254, hebra inversaSMPXMBTPS2: 21.839.600–21.935.555, hebra directaMBTPS2YY2: 21.855.987–21.858.740, hebra directaYY2SMS: 21.940.557–21.994.837, hebra directaSMSDiagrama de CNKSR2: 22 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 21.374.418–21.374.961, 544 basesExón 2: 21.426.497–21.426.660, 164 basesExón 3: 21.432.612–21.432.814, 203 basesExón 4: 21.440.694–21.440.781, 88 basesExón 5: 21.470.766–21.470.807, 42 basesExón 6: 21.490.459–21.490.578, 120 basesExón 7: 21.497.787–21.497.846, 60 basesExón 8: 21.501.520–21.501.588, 69 basesExón 9: 21.516.485–21.516.631, 147 basesExón 10: 21.526.867–21.527.000, 134 basesExón 11: 21.531.856–21.532.067, 212 basesExón 12: 21.561.471–21.561.560, 90 basesExón 13: 21.563.238–21.563.452, 215 basesExón 14: 21.590.572–21.590.620, 49 basesExón 15: 21.591.022–21.591.194, 173 basesExón 16: 21.594.974–21.595.047, 74 basesExón 17: 21.595.324–21.595.395, 72 basesExón 18: 21.601.282–21.601.349, 68 basesExón 19: 21.606.779–21.606.879, 101 basesExón 20: 21.609.071–21.609.617, 547 basesExón 21: 21.648.831–21.649.027, 197 basesExón 22: 21.652.306–21.654.689, 2384 bases15101520225′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,8 kb de los 280,3 kb del gen; 3105 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CNKSR2

33

posiciones en CNKSR2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 280,3 kb de CNKSR2, incluidos los intrones, y no solo los 5,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CNKSR2: connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cnksr2

Vancouver

Dante Labs. Gen CNKSR2: connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cnksr2

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