Gen
SYNJ1
synaptojanin 1
- HGNC 11503(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000159082(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 8867(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 21q22.11
- Coordenadas
- Cromosoma 21: 32.628.763–32.728.013 (GRCh38)
- Exones
- 33 exones en 99,3 kb
- Proteína
- 1311 aminoácidos
- También conocido como
- INPP5G, PARK20
- Transcrito MANE Select
- ENST00000674351.1NM_203446.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Enfermedad de Parkinson
Un trastorno degenerativo progresivo del sistema nervioso central caracterizado por la pérdida de neuronas productoras de dopamina en la sustancia negra y la presencia de cuerpos de Lewy en la sustancia negra y en el locus coeruleus. Los signos y síntomas incluyen temblor, más pronunciado en reposo, rigidez muscular, lentitud de los movimientos voluntarios, tendencia a caer hacia atrás y expresión facial inexpresiva o en máscara.
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Ensayos con inhibidores de la cinasa LRRK2, terapia de reducción de sustrato para variantes en GBA, abordajes dirigidos a la α-sinucleína, medicación dopaminérgica, levodopa
Agrupaciones más amplias
Epilepsia (panel completo)
- Epilepsia
Uno de 171 genes relacionados con ello
Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Estructura de SYNJ1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 7,1 kb de los 99,3 kb del gen; 3936 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen SYNJ1
46
posiciones en SYNJ1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 99,3 kb de SYNJ1, incluidos los intrones, y no solo los 7,1 kb de exones.
Rasgos asociados a SYNJ1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SYNJ1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Epilepsy
- Epileptic encephalopathy
- Global developmental delay
- Involuntary movements
- IQ less than 20
Mostrar 63 rasgos más
- Parkinsonism
- Short stepped shuffling walk
- Slow movements
- Stooped posture
- Worsening neurological symptoms
- Balance impairment
- Encephalopathy
- Inability to walk
- Myoclonic seizure
- Resting tremor
- Slowed slurred speech
- Abnormal gait
- Abnormal nervous system physiology
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of coordination
- Abnormality of movement
- Akinesia
- Brain degeneration
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- Depression
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with multifocal slow activity
- Grand mal seizures
- Hallucinations
- Hypsarrhythmia
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Loss of developmental milestones
- Mental deterioration
- Tonic seizure
- Tremor
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal myelination
- Abnormality of balance
- Anxiety
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Cognitive impairment
- Convulsive status epilepticus
- Degeneration of cerebrum
- Dementia
- Difficulty staying or falling asleep
- Diminished deep tendon reflex
- Epileptic spasm
- Impulsivity
- Increased reflexes
- Jerking
- Loss of articulate speech
- Panic attack
- Poor social interactions
- Short attention span
- Shuffled walk
- Thin corpus callosum
- Unsteady walk
- Willis-Ekbom disease
- Agitation
- Frontal lobe dementia
- Repeated seizures without recovery between them
Abnormality of the eye
- Staring gaze
- Supranuclear gaze palsy
- Visual impairment
- Abnormal color vision
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormal involuntary eye movements
- Abnormality of vision
Mostrar 3 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen SYNJ1: synaptojanin 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/synj1
Dante Labs. Gen SYNJ1: synaptojanin 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/synj1
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