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Gen

ASCC3

activating signal cointegrator 1 complex subunit 3

Resumen

Localización citogenética
6q16.3
Coordenadas
Cromosoma 6: 100.508.194–100.881.329 (GRCh38)
Exones
42 exones en 373,1 kb
Proteína
2202 aminoácidos
También conocido como
RNAH, ASC1p200, dJ121G13.4, dJ467N11.1
Símbolos anteriores
HELIC1
Transcrito MANE Select
ENST00000369162.7NM_006828.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    Estructura de ASCC3

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica ASCC3. ASCC3 y 2 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 100.135.058 hasta 101.254.465.Cromosoma 66q16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbSIM1: 100.385.009–100.464.946, hebra inversaSIM1ASCC3: 100.508.194–100.881.329, hebra inversaASCC3GRIK2: 100.962.701–102.081.622, hebra directaGRIK2Diagrama de ASCC3: 42 exones en la hebra inversa del cromosoma 6Exón 39: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 37: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 42: 100.508.194–100.509.533, 1340 basesExón 41: 100.509.932–100.510.107, 176 basesExón 40: 100.512.709–100.512.918, 210 basesExón 39: 100.516.180–100.516.327, 148 basesExón 38: 100.517.991–100.518.142, 152 basesExón 37: 100.540.163–100.540.387, 225 basesExón 36: 100.589.634–100.589.768, 135 basesExón 35: 100.589.948–100.590.059, 112 basesExón 34: 100.601.810–100.601.935, 126 basesExón 33: 100.605.568–100.605.700, 133 basesExón 32: 100.606.740–100.606.860, 121 basesExón 31: 100.606.951–100.607.088, 138 basesExón 30: 100.625.192–100.625.334, 143 basesExón 29: 100.627.590–100.627.710, 121 basesExón 28: 100.627.842–100.627.987, 146 basesExón 27: 100.629.015–100.629.181, 167 basesExón 26: 100.631.128–100.631.213, 86 basesExón 25: 100.638.601–100.638.821, 221 basesExón 24: 100.642.581–100.642.749, 169 basesExón 23: 100.644.031–100.644.129, 99 basesExón 22: 100.646.615–100.646.769, 155 basesExón 21: 100.647.226–100.647.451, 226 basesExón 20: 100.650.538–100.650.714, 177 basesExón 19: 100.651.560–100.651.646, 87 basesExón 18: 100.652.725–100.652.889, 165 basesExón 17: 100.655.699–100.655.818, 120 basesExón 16: 100.661.806–100.662.030, 225 basesExón 15: 100.662.345–100.662.536, 192 basesExón 14: 100.679.618–100.679.752, 135 basesExón 13: 100.715.462–100.715.533, 72 basesExón 12: 100.718.075–100.718.251, 177 basesExón 11: 100.725.539–100.725.703, 165 basesExón 10: 100.766.565–100.766.705, 141 basesExón 9: 100.767.145–100.767.345, 201 basesExón 8: 100.798.713–100.798.838, 126 basesExón 7: 100.799.431–100.799.572, 142 basesExón 6: 100.800.300–100.800.504, 205 basesExón 5: 100.805.760–100.805.880, 121 basesExón 4: 100.848.148–100.848.707, 560 basesExón 3: 100.864.064–100.864.214, 151 basesExón 2: 100.867.908–100.868.038, 131 basesExón 1: 100.881.061–100.881.329, 269 bases422515′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 8,1 kb de los 373,1 kb del gen; 6609 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen ASCC3

    6

    posiciones en ASCC3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 373,1 kb de ASCC3, incluidos los intrones, y no solo los 8,1 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen ASCC3: activating signal cointegrator 1 complex subunit 3. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ascc3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ASCC3: activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ascc3

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