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Gen

PEX6

peroxisomal biogenesis factor 6

Resumen

Localización citogenética
6p21.1
Coordenadas
Cromosoma 6: 42.963.865–42.979.181 (GRCh38)
Exones
17 exones en 15,3 kb
Proteína
980 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
PXAAA1, PAF-2
Transcrito MANE Select
ENST00000304611.13NM_000287.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Trastornos del espectro de Zellweger y de la biogénesis de peroxisomas

    • Trastornos de la biogénesis de peroxisomas (espectro de Zellweger y condrodisplasia punctata rizomélica)Autosómica recesiva

      Las alteraciones en cualquiera de más de una docena de genes PEX, más frecuentemente PEX1, afectan al cerebro, el hígado, los riñones, los huesos, los ojos y la audición, con una gravedad que va desde una enfermedad que limita la esperanza de vida en la lactancia hasta problemas leves de visión, audición y aprendizaje.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico orienta el seguimiento de la función hepática, suprarrenal, visual y auditiva, la suplementación cuando procede, y el estudio de portadores en los familiares.

Agrupaciones más amplias

  • Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (incluidas CANVAS y AVED)

    • Ataxia cerebelosa autosómica recesivaAutosómica recesiva

      Uno de 57 genes relacionados con ello

      Grupo de ataxias de herencia recesiva causadas por variantes bialélicas en genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 y SYNE1.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La ataxia con deficiencia de vitamina E (TTPA) puede tratarse con suplementos de vitamina E; las demás formas se manejan con fisioterapia y tratamiento sintomático, y a los familiares se les puede ofrecer un estudio de portador.

  • Otras leucodistrofias hereditarias

    • Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 80 genes relacionados con ello

      Enfermedades hereditarias que dañan o impiden la formación normal de la mielina, la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Según el gen implicado, los distintos tipos siguen una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de PEX6

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica PEX6. PEX6 y 27 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 42.471.523 hasta 43.471.522.Cromosoma 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbUBR2: 42.563.969–42.693.505, hebra directaUBR2PRPH2: 42.696.598–42.722.621, hebra inversaPRPH2TBCC: 42.744.498–42.746.103, hebra inversaTBCCBICRAL: 42.781.931–42.868.560, hebra directaBICRALRPL7L1: 42.879.602–42.889.925, hebra directaRPL7L1PEX39: 42.890.265–42.890.821, hebra inversaPEX39PTCRA: 42.915.989–42.925.845, hebra directaPTCRACNPY3: 42.928.975–42.940.217, hebra directaCNPY3GNMT: 42.960.268–42.970.699, hebra directaGNMTPEX6: 42.963.865–42.979.181, hebra inversaPEX6PPP2R5D: 42.984.533–43.012.346, hebra directaPPP2R5DMEA1: 43.011.143–43.016.868, hebra inversaMEA1KLHDC3: 43.014.103–43.021.314, hebra directaKLHDC3RRP36: 43.021.588–43.034.156, hebra directaRRP36CUL7: 43.037.617–43.053.943, hebra inversaKLC4: 43.040.777–43.075.099, hebra directa: 43.051.066–43.058.185, hebra inversaMRPL2: 43.054.029–43.059.464, hebra inversaPTK7: 43.076.256–43.161.719, hebra directaPTK7SRF: 43.170.910–43.181.506, hebra directaSRFCUL9: 43.182.166–43.224.587, hebra directaCUL9DNPH1: 43.225.629–43.229.490, hebra inversaDNPH1TTBK1: 43.243.481–43.288.258, hebra directaTTBK1SLC22A7: 43.295.694–43.305.543, hebra directaSLC22A7CRIP3: 43.299.710–43.308.878, hebra inversaCRIP3ZNF318: 43.307.134–43.369.687, hebra inversaZNF318ABCC10: 43.427.366–43.451.783, hebra directaABCC10DLK2: 43.450.351–43.456.632, hebra inversaDLK2Diagrama de PEX6: 17 exones en la hebra inversa del cromosoma 6Exón 16: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 65 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 42.963.865–42.964.471, 607 basesExón 16: 42.964.790–42.964.929, 140 basesExón 15: 42.965.075–42.965.152, 78 basesExón 14: 42.965.252–42.965.368, 117 basesExón 13: 42.965.681–42.965.789, 109 basesExón 12: 42.966.044–42.966.105, 62 basesExón 11: 42.966.242–42.966.447, 206 basesExón 10: 42.966.525–42.966.657, 133 basesExón 9: 42.966.782–42.966.858, 77 basesExón 8: 42.967.368–42.967.563, 196 basesExón 7: 42.968.290–42.968.498, 209 basesExón 6: 42.968.874–42.968.985, 112 basesExón 5: 42.969.668–42.969.801, 134 basesExón 4: 42.969.885–42.969.987, 103 basesExón 3: 42.974.003–42.974.086, 84 basesExón 2: 42.974.875–42.975.038, 164 basesExón 1: 42.978.269–42.979.181, 913 bases1716141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,4 kb de los 15,3 kb del gen; 2943 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PEX6

273

posiciones en PEX6 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 15,3 kb de PEX6, incluidos los intrones, y no solo los 3,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PEX6: peroxisomal biogenesis factor 6. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pex6

Vancouver

Dante Labs. Gen PEX6: peroxisomal biogenesis factor 6 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pex6

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