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Gen

OTUD5

OTU deubiquitinase 5

Resumen

Localización citogenética
Xp11.23
Coordenadas
Cromosoma X: 48.922.024–48.957.607 (GRCh38)
Exones
9 exones en 35,6 kb
Proteína
566 aminoácidos
También conocido como
DKFZp761A052, DUBA
Transcrito MANE Select
ENST00000376488.8NM_001136157.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún OTUD5. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de OTUD5

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica OTUD5. OTUD5 y 40 genes cercanos en el cromosoma X, desde 48.439.816 hasta 49.439.815.Cromosoma XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbSLC38A5: 48.458.536–48.470.554, hebra inversaSLC38A5FTSJ1: 48.476.021–48.486.364, hebra directaFTSJ1PORCN: 48.508.574–48.520.814, hebra directaPORCNEBP: 48.521.089–48.528.716, hebra directaEBP: 48.521.806–48.545.469, hebra directaTBC1D25: 48.539.623–48.562.613, hebra directaTBC1D25RBM3: 48.574.056–48.581.162, hebra directaRBM3WDR13: 48.589.838–48.608.869, hebra directaWDR13WAS: 48.676.593–48.691.431, hebra directaWASSUV39H1: 48.695.554–48.709.556, hebra directaSUV39H1GLOD5: 48.761.744–48.773.648, hebra directaGLOD5GATA1: 48.783.122–48.794.311, hebra directaGATA1HDAC6: 48.801.372–48.824.986, hebra directaHDAC6ERAS: 48.826.513–48.830.138, hebra directaERASPCSK1N: 48.831.088–48.835.632, hebra inversaPCSK1NTIMM17B: 48.880.274–48.898.143, hebra inversaPQBP1: 48.890.197–48.903.640, hebra directaPQBP1SLC35A2: 48.903.180–48.911.958, hebra inversaSLC35A2PIM2: 48.913.172–48.919.546, hebra inversaPIM2OTUD5: 48.922.024–48.957.607, hebra inversaOTUD5KCND1: 48.960.982–48.971.916, hebra inversaKCND1GRIPAP1: 48.973.719–49.002.265, hebra inversaGRIPAP1TFE3: 49.028.726–49.043.512, hebra inversaTFE3CCDC120: 49.053.463–49.073.357, hebra directaCCDC120PRAF2: 49.070.107–49.074.022, hebra inversaPRAF2: 49.071.470–49.079.887, hebra inversaWDR45: 49.074.431–49.101.203, hebra inversaWDR45GPKOW: 49.112.941–49.123.750, hebra inversaGPKOWMAGIX: 49.162.564–49.169.931, hebra directaMAGIXPLP2: 49.171.787–49.175.387, hebra directaPLP2PRICKLE3: 49.174.802–49.186.528, hebra inversaPRICKLE3SYP: 49.187.807–49.200.218, hebra inversaSYPCACNA1F: 49.205.063–49.233.371, hebra inversaCCDC22: 49.235.444–49.250.526, hebra directaCCDC22FOXP3: 49.250.436–49.264.800, hebra inversaFOXP3: 49.258.343–49.270.477, hebra inversaPPP1R3F: 49.269.771–49.301.468, hebra directaPPP1R3FGAGE10: 49.303.645–49.319.844, hebra directaGAGE10GAGE12J: 49.322.037–49.329.387, hebra directaGAGE12JGAGE13: 49.331.575–49.338.952, hebra directaGAGE13GAGE2E: 49.341.192–49.345.922, hebra directaDiagrama de OTUD5: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma XExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 48.922.024–48.923.295, 1272 basesExón 8: 48.923.633–48.923.746, 114 basesExón 7: 48.923.851–48.924.052, 202 basesExón 6: 48.925.847–48.926.050, 204 basesExón 5: 48.934.464–48.934.612, 149 basesExón 4: 48.934.711–48.934.867, 157 basesExón 3: 48.934.954–48.935.018, 65 basesExón 2: 48.944.190–48.944.283, 94 basesExón 1: 48.956.977–48.957.607, 631 bases9864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,9 kb de los 35,6 kb del gen; 1701 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen OTUD5

4

posiciones en OTUD5 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 35,6 kb de OTUD5, incluidos los intrones, y no solo los 2,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen OTUD5: OTU deubiquitinase 5. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/otud5

Vancouver

Dante Labs. Gen OTUD5: OTU deubiquitinase 5 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/otud5

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