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Gen

ADCY5

adenylate cyclase 5

Resumen

Localización citogenética
3q21.1
Coordenadas
Cromosoma 3: 123.282.296–123.449.090 (GRCh38)
Exones
21 exones en 166,8 kb
Proteína
1261 aminoácidos
También conocido como
AC5
Transcrito MANE Select
ENST00000462833.6NM_183357.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún ADCY5. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de ADCY5

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica ADCY5. ADCY5 y 6 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 122.865.693 hasta 123.865.692.Cromosoma 33q21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 MbSLC49A4: 122.794.819–122.881.144, hebra directaSLC49A4SEMA5B: 122.908.722–123.028.605, hebra inversaSEMA5BPDIA5: 123.067.017–123.225.227, hebra directaPDIA5SEC22A: 123.201.859–123.275.509, hebra directaSEC22AADCY5: 123.282.296–123.449.090, hebra inversaADCY5HACD2: 123.490.820–123.585.193, hebra inversaHACD2MYLK: 123.610.049–123.884.375, hebra inversaMYLKDiagrama de ADCY5: 21 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 123.282.296–123.284.736, 2441 basesExón 20: 123.286.685–123.286.809, 125 basesExón 19: 123.289.750–123.289.954, 205 basesExón 18: 123.291.113–123.291.376, 264 basesExón 17: 123.296.084–123.296.216, 133 basesExón 16: 123.297.353–123.297.382, 30 basesExón 15: 123.300.120–123.300.295, 176 basesExón 14: 123.303.055–123.303.219, 165 basesExón 13: 123.304.067–123.304.183, 117 basesExón 12: 123.314.235–123.314.322, 88 basesExón 11: 123.318.020–123.318.117, 98 basesExón 10: 123.319.674–123.319.818, 145 basesExón 9: 123.320.749–123.320.771, 23 basesExón 8: 123.325.322–123.325.462, 141 basesExón 7: 123.327.618–123.327.759, 142 basesExón 6: 123.328.644–123.328.802, 159 basesExón 5: 123.330.889–123.331.016, 128 basesExón 4: 123.332.564–123.332.675, 112 basesExón 3: 123.347.782–123.347.903, 122 basesExón 2: 123.352.432–123.352.581, 150 basesExón 1: 123.447.412–123.449.090, 1679 bases2115′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,6 kb de los 166,8 kb del gen; 3786 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de ADCY5

17

posiciones en ADCY5 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 166,8 kb de ADCY5, incluidos los intrones, y no solo los 6,6 kb de exones.

Rasgos asociados a ADCY5

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ADCY5 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ADCY5: adenylate cyclase 5. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/adcy5

Vancouver

Dante Labs. Gen ADCY5: adenylate cyclase 5 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/adcy5

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