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Gen

SMS

spermine synthase

Resumen

Localización citogenética
Xp22.11
Coordenadas
Cromosoma X: 21.940.709–21.994.837 (GRCh38)
Exones
11 exones en 54,1 kb
Proteína
366 aminoácidos
También conocido como
SPMSY, SpS, MRSR
Símbolos anteriores
SRS
Transcrito MANE Select
ENST00000404933.7NM_004595.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Discapacidad intelectual

      • Uno de 233 genes relacionados con ello

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de SMS

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma X, con un corchete donde se ubica SMS. SMS y 7 genes cercanos en el cromosoma X, desde 21.467.773 hasta 22.467.772.Cromosoma XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 MbCNKSR2: 21.372.801–21.654.701, hebra directaCNKSR2KLHL34: 21.654.690–21.658.330, hebra inversaKLHL34SMPX: 21.704.788–21.758.254, hebra inversaSMPXMBTPS2: 21.839.600–21.935.555, hebra directaMBTPS2YY2: 21.855.987–21.858.740, hebra directaYY2SMS: 21.940.709–21.994.837, hebra directaSMSPHEX: 22.032.293–22.494.713, hebra directaPHEXCBLL2: 22.272.913–22.274.461, hebra directaCBLL2Diagrama de SMS: 11 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 21.940.709–21.940.873, 165 basesExón 2: 21.967.196–21.967.316, 121 basesExón 3: 21.971.897–21.971.990, 94 basesExón 4: 21.972.507–21.972.571, 65 basesExón 5: 21.977.061–21.977.236, 176 basesExón 6: 21.977.960–21.978.114, 155 basesExón 7: 21.978.877–21.978.966, 90 basesExón 8: 21.984.304–21.984.418, 115 basesExón 9: 21.985.144–21.985.223, 80 basesExón 10: 21.992.597–21.992.712, 116 basesExón 11: 21.994.312–21.994.837, 526 bases1246810115′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 1,7 kb de los 54,1 kb del gen; 1101 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen SMS

    13

    posiciones en SMS donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    1 de ellas (7,7 %) cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    • Low mappability (1 sitio)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Un genoma completo cubre los 54,1 kb de SMS, incluidos los intrones, y no solo los 1,7 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen SMS: spermine synthase. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sms

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SMS: spermine synthase [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sms

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