Gen
CYP2U1
cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1
- HGNC 20582(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000155016(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 113612(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 4q25
- Coordenadas
- Cromosoma 4: 107.931.549–107.953.461 (GRCh38)
- Exones
- 5 exones en 21,9 kb
- Proteína
- 544 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- SPG49
- Símbolos anteriores
- SPG56
- Transcrito MANE Select
- ENST00000332884.11NM_183075.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Paraplejia espástica hereditaria
- Paraplejia espástica hereditaria 56Autosómica recesiva
Cualquier paraplejia espástica hereditaria en la que la causa de la enfermedad es una mutación en el gen CYP2U1.
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
- Paraplejía espástica hereditaria (todos los tipos)
Uno de 66 genes relacionados con ello
Término general que engloba todas las paraplejías espásticas hereditarias, incluidas SPG4 (SPAST), la forma dominante más frecuente, y SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 y SPG31.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de CYP2U1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,8 kb de los 21,9 kb del gen; 1635 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen CYP2U1
24
posiciones en CYP2U1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 21,9 kb de CYP2U1, incluidos los intrones, y no solo los 4,8 kb de exones.
Rasgos asociados a CYP2U1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CYP2U1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen CYP2U1: cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cyp2u1
Dante Labs. Gen CYP2U1: cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cyp2u1
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