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Gen

NDUFAF5

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5

Resumen

Localización citogenética
20p12.1
Coordenadas
Cromosoma 20: 13.785.028–13.821.580 (GRCh38)
Exones
11 exones en 36,6 kb
Proteína
345 aminoácidos
También conocido como
dJ842G6.1
Símbolos anteriores
C20orf7
Transcrito MANE Select
ENST00000378106.10NM_024120.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

    • Síndrome de Leigh

      • Uno de 69 genes relacionados con ello

        Una enfermedad neurológica progresiva definida por características neuropatológicas específicas asociadas a lesiones en el tronco encefálico y los ganglios basales.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    • Enfermedad mitocondrial primaria

      • Deficiencia del complejo de la cadena respiratoria mitocondrial

        Uno de 61 genes relacionados con ello

        Deficiencias aisladas de los complejos I, II, III, IV o V, causadas por variantes en genes nucleares o mitocondriales, que pueden afectar al cerebro, los músculos, el corazón, el hígado y otros órganos que requieren mucha energía.

        • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        Conocer este resultado puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el seguimiento de los órganos afectados y la evitación de fármacos tóxicos para las mitocondrias.

    Estructura de NDUFAF5

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 20, con un corchete donde se ubica NDUFAF5. NDUFAF5 y 4 genes cercanos en el cromosoma 20, desde 13.303.304 hasta 14.303.303.Cromosoma 2020p12.1p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3313,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbTASP1: 13.387.216–13.639.109, hebra inversaTASP1ESF1: 13.714.322–13.785.409, hebra inversaESF1NDUFAF5: 13.785.028–13.821.580, hebra directaNDUFAF5SEL1L2: 13.849.247–13.996.443, hebra inversaSEL1L2MACROD2: 13.995.369–16.053.197, hebra directaMACROD2Diagrama de NDUFAF5: 11 exones en la hebra directa del cromosoma 20Exón 1: 22 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 13.785.028–13.785.290, 263 basesExón 2: 13.787.312–13.787.352, 41 basesExón 3: 13.788.589–13.788.652, 64 basesExón 4: 13.793.180–13.793.227, 48 basesExón 5: 13.794.838–13.794.941, 104 basesExón 6: 13.798.461–13.798.500, 40 basesExón 7: 13.801.486–13.801.683, 198 basesExón 8: 13.808.842–13.808.902, 61 basesExón 9: 13.816.463–13.816.546, 84 basesExón 10: 13.816.875–13.816.957, 83 basesExón 11: 13.817.118–13.821.580, 4463 bases1246810115′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 5,4 kb de los 36,6 kb del gen; 1038 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen NDUFAF5

    77

    posiciones en NDUFAF5 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 36,6 kb de NDUFAF5, incluidos los intrones, y no solo los 5,4 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen NDUFAF5: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ndufaf5

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NDUFAF5: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ndufaf5

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