Gen
MECP2
methyl-CpG binding protein 2
- HGNC 6990(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000169057(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 4204(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- Xq28
- Coordenadas
- Cromosoma X: 154.021.573–154.097.717 (GRCh38)
- Exones
- 3 exones en 76,1 kb
- Proteína
- 498 aminoácidos
- Herencia
- Dominante ligada al cromosoma X Recesiva ligada al cromosoma X
- Símbolos anteriores
- RTT, MRX16, MRX79
- Transcrito MANE Select
- ENST00000453960.7NM_001110792.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Síndrome de Rett y trastornos relacionados con MECP2
- Síndrome de RettDominante ligada al cromosoma X
Trastorno del neurodesarrollo causado por variantes de MECP2, generalmente de novo, con regresión de las habilidades del lenguaje y de las manos, movimientos estereotipados de las manos, irregularidades respiratorias y convulsiones.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Atención multidisciplinar que incluye el manejo de las convulsiones, la respiración, la escoliosis y la nutrición; la trofinetida está aprobada por la FDA para el síndrome de Rett.
- Síndrome de duplicación de MECP2 (discapacidad intelectual ligada al cromosoma X de tipo Lubs)Recesiva ligada al cromosoma X
Trastorno ligado al cromosoma X que afecta principalmente a niños, causado por la duplicación de MECP2, con discapacidad intelectual, hipotonía, convulsiones e infecciones recurrentes.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Manejo de las convulsiones y las infecciones, y asesoramiento genético para las madres, que a menudo son portadoras no afectadas.
- Encefalopatía neonatal grave de inicio precoz con microcefalia (MECP2)
Encefalopatía grave de inicio precoz en niños causada por variantes de MECP2, con perímetro craneal reducido, problemas respiratorios y convulsiones.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Agrupaciones más amplias
Epilepsia (panel completo)
- Epilepsia
Uno de 171 genes relacionados con ello
Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Discapacidad intelectual
Uno de 233 genes relacionados con ello
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Herencia
- Dominante ligada al cromosoma X
- El cambio está en el cromosoma X, y basta con una copia. Una madre que lo tenga lo transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos; un padre, a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos.
- Recesiva ligada al cromosoma X
- El cambio está en el cromosoma X, por lo que una copia afecta a los varones, que tienen un solo X, mientras que las mujeres con una copia suelen ser portadoras. Una madre portadora lo transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Estructura de MECP2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
- Variantes con una página
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 10,3 kb de los 76,1 kb del gen; 1497 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen MECP2
460
posiciones en MECP2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 76,1 kb de MECP2, incluidos los intrones, y no solo los 10,3 kb de exones.
Variantes con una página (45)
Las variantes de MECP2 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A143D | c.428C>A | Exón 3 | 154.031.436 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A291V | c.872C>T | Exón 3 | 154.030.992 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| c.1A>T | Exón 1 | 154.097.665 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.62+1G>A | Intrón 1 | 154.097.603 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.62+2T>G | Intrón 1 | 154.097.602 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.408G>T | Exón 2 | 154.032.212 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.414-3C>G | Intrón 2 | 154.031.453 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| D163G | c.488A>G | Exón 3 | 154.031.376 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D168G | c.503A>G | Exón 3 | 154.031.361 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F169I | c.505T>A | Exón 3 | 154.031.359 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
Rasgos asociados a MECP2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MECP2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Apraxia
- Brief seizures with staring spells
- Delayed ability to roll over
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Dystonia
Mostrar 95 rasgos más
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- IQ less than 20
- Loss of developmental milestones
- Persistent head lag
- Poor eye contact
- Progressive degeneration of movement
- Repeated seizures without recovery between them
- Repetitive compulsive behavior
- Resting tremor
- Restlessness
- Severe global developmental delay
- Slow movements
- Stereotypical hand wringing
- Tonic seizure
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of movement
- Agitation
- Autism spectrum disorder
- Chorea
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- Hyperactive deep tendon reflexes
- Involuntary movements
- Irritability
- Loss of acquired spoken language
- Loss of speech
- More active than typical
- Progressive language deterioration
- Recurrent hand flapping
- Repetitive movements
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Bipolar disorder
- Choreoathetosis
- EEG with focal slow activity
- EEG with generalized slow activity
- Focal EEG discharges with secondary generalization
- Grand mal seizures
- Hand apraxia
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to speak
- Inability to walk
- IQ between 34 and 49
- Limb apraxia
- Limb myoclonus
- Loss of ability to walk
- Loss of acquired purposeful hand skills
- Neonatal seizure
- Overactive lower leg reflex
- Pain insensitivity
- Poor social interactions
- Restrictive behavior
- Teeth grinding
- Tongue thrusting
- Tremor
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormal fear-induced behavior
- Can't control feelings
- Degeneration of cerebrum
- Delayed motor skills
- Depression
- Developmental stagnation
- Generalized myoclonic seizure
- Impaired pain sensation
- Inappropriate crying
- Inappropriate laughter
- Infantile spasms
- More grooves in brain
- Multifocal epileptiform discharges
- Panic attack
- Parkinsonism
- Pill-rolling tremor
- Psychosis
- Shuffled walk
- Stooped posture
- Wide based walk
- Ataxia
- Autism
- Babinski sign
- Boiling mad
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Gait apraxia
- Impaired use of nonverbal behaviors
- Increased reflexes
- Inflexible adherence to routines
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Jerking
- Lack of peer relationships
- Lack of spontaneous play
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Decreased facial muscle tone
- Drooling
- Zygomatic flattening
- Drooping lower lip
- Eye folds
- Narrow opening between the eyelids
- Progressively abnormally small cranium
Mostrar 23 rasgos más
- Tented mouth
- Development of small head that was not present at birth
- Midface retrusion
- Abnormal color of the oral mucosa
- Abnormality of salivation
- Big calvaria
- Broad head shape
- High palate
- Inflammation of the lips
- Mouth sore
- Nasal tip, upturned
- Prominent nasal bridge
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Widely spaced teeth
- Small head present at birth
- Abnormal dentition
- Depressed nasal bridge
- Disturbance of facial expression
- Excessive salivation
- Little lower jaw
- Narrow mouth
- Short neck
Abnormality of the musculoskeletal system
- Decreased muscle tone in infant
- Flexed joint that cannot be straightened
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Scoliosis
- Spastic paraplegia
- Spastic tetraplegia
- Delayed bone maturation
Mostrar 16 rasgos más
- Functional motor deficit
- Lower limb spasticity
- Abnormal muscle tone
- Arthritis
- Funnel chest
- Generalized low muscle tone in neonate
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle degeneration
- Polyarticular arthritis
- Hunched back
- Joint stiffness
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Progressive spasticity
- Rigidity
- Spastic walk
Abnormality of the immune system
- Severe infection
- Antinuclear antibody positivity
- Anti-complement component C1q antibody positivity
- Anti-ribosome Po antibody positivity
- Anti-titin antibody positivity
- Antineutrophil antibody positivity
- Decreased circulating complement C3 concentration
- Decreased circulating complement C4 concentration
Mostrar 12 rasgos más
- Malar rash
- Recurrent infections
- Recurrent respiratory infections
- Anti-dsDNA antibody positivity
- Anti-La/SS-B antibody positivity
- Anti-nucleoporin 62 antibody positivity
- Anti-phosphatidic acid antibody positivity
- Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity
- Anti-Sm antibody positivity
- Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity
- Discoid lupus rash
- Serositis
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Anorexia
- Acid reflux
- Chronic constipation
- Constipation
- Functional abnormality of the gastrointestinal tract
- Gastrostomy tube feeding in infancy
- Hernia of the abdominal wall
Mostrar 4 rasgos más
Laboratory abnormality
- Fever
- High urine protein levels
- Blood in urine
- High urine neutrophil count
- Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration
- High blood ammonia levels
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased circulating pyruvate concentration
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen MECP2: methyl-CpG binding protein 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mecp2
Dante Labs. Gen MECP2: methyl-CpG binding protein 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mecp2
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