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Gen

STIL

STIL centriolar assembly protein

Resumen

Localización citogenética
1p33
Coordenadas
Cromosoma 1: 47.250.139–47.314.147 (GRCh38)
Exones
17 exones en 64 kb
Proteína
1288 aminoácidos
También conocido como
MCPH7
Símbolos anteriores
SIL
Transcrito MANE Select
ENST00000371877.8NM_001048166.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún STIL. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de STIL

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica STIL. STIL y 11 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 46.782.143 hasta 47.782.142.Cromosoma 11p33p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4446,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbCYP4B1: 46.757.838–46.870.221, hebra directaCYP4B1CYP4A11: 46.928.862–46.941.594, hebra inversaCYP4A11CYP4X1: 47.023.593–47.050.751, hebra directaCYP4X1CYP4Z1: 47.067.231–47.118.318, hebra directaCYP4Z1CYP4A22: 47.137.388–47.174.328, hebra directaCYP4A22PDZK1IP1: 47.183.582–47.191.398, hebra inversaPDZK1IP1TAL1: 47.216.290–47.232.225, hebra inversaTAL1STIL: 47.250.139–47.314.147, hebra inversaSTILCMPK1: 47.333.780–47.409.050, hebra directaCMPK1FOXE3: 47.416.285–47.418.052, hebra directaFOXE3FOXD2: 47.438.044–47.440.691, hebra directaFOXD2TRABD2B: 47.760.528–47.997.391, hebra inversaTRABD2BDiagrama de STIL: 17 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 47.250.139–47.251.922, 1784 basesExón 16: 47.260.289–47.260.539, 251 basesExón 15: 47.262.903–47.263.116, 214 basesExón 14: 47.269.635–47.269.866, 232 basesExón 13: 47.272.076–47.272.241, 166 basesExón 12: 47.280.241–47.281.209, 969 basesExón 11: 47.282.345–47.282.459, 115 basesExón 10: 47.287.551–47.287.660, 110 basesExón 9: 47.289.435–47.289.585, 151 basesExón 8: 47.293.458–47.293.544, 87 basesExón 7: 47.295.765–47.295.848, 84 basesExón 6: 47.299.905–47.300.152, 248 basesExón 5: 47.301.561–47.301.748, 188 basesExón 4: 47.302.234–47.302.346, 113 basesExón 3: 47.304.889–47.304.996, 108 basesExón 2: 47.310.276–47.310.362, 87 basesExón 1: 47.314.036–47.314.147, 112 bases1716141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5 kb de los 64 kb del gen; 3867 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen STIL

6

posiciones en STIL donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 64 kb de STIL, incluidos los intrones, y no solo los 5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen STIL: STIL centriolar assembly protein. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/stil

Vancouver

Dante Labs. Gen STIL: STIL centriolar assembly protein [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/stil

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