Gen
NRAS
NRAS proto-oncogene, GTPase
- HGNC 7989(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000213281(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 4893(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1p13.2
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 114.704.469–114.716.771 (GRCh38)
- Exones
- 7 exones en 12,3 kb
- Proteína
- 189 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica dominante
- También conocido como
- N-ras
- Transcrito MANE Select
- ENST00000369535.5NM_002524.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Síndrome de Noonan
- Autosómica dominante
El síndrome de Noonan (SN) se caracteriza por baja estatura, rasgos faciales característicos y cardiopatías congénitas.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Vigilancia cardiológica, apoyo al desarrollo, tratamiento con hormona del crecimiento, asesoramiento genético, ensayos clínicos con inhibidores de MEK
- Síndrome de Noonan y síndromes relacionados con Noonan
Un grupo de trastornos de la vía RAS, entre ellos los síndromes de Noonan, Costello, cardiofaciocutáneo y de Legius, con malformaciones cardíacas variables, talla baja y rasgos faciales característicos.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocerlo ayuda a evaluar el corazón, el crecimiento y el desarrollo.
Agrupaciones más amplias
Miocardiopatía hipertrófica
- Autosómica dominante
Uno de 62 genes relacionados con ello
Enfermedad en la que el miocardio se hipertrofia sin una causa evidente. La hipertrofia suele ser asimétrica y puede asociarse a la obstrucción del tracto de salida ventricular.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Betabloqueantes, antagonistas del calcio no dihidropiridínicos, limitación de la actividad física, asesoramiento genético
Herencia
- Autosómica dominante
- Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Estructura de NRAS
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
- Variantes con una página
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,3 kb de los 12,3 kb del gen; 570 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen NRAS
15
posiciones en NRAS donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 12,3 kb de NRAS, incluidos los intrones, y no solo los 4,3 kb de exones.
Variantes con una página (1)
Las variantes de NRAS con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| T58I | c.173C>T | Exón 3 | 114.713.917 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
Rasgos asociados a NRAS
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que NRAS puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High forehead
- Low hairline at back of neck
- Short neck
- Adenoma sebaceum
- Corners of eye widely separated
- Cystic hygroma
- Decreased width of the skull
Mostrar 35 rasgos más
- Frontal bossing
- Full lower lip
- High palate
- Little lower jaw
- Midface retrusion
- Prominent back of the head
- Thickened skin folds of neck
- Triangular face
- Webbed neck
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Broad forehead
- Facial asymmetry
- Dandy-Walker malformation
- Mouth sore
- Abnormality of dental color
- Abnormality of dental shape
- Abnormality of head shape
- Anterior position of the premaxilla
- Broad nasal tip
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Drooping lower lip
- Eye folds
- Full cheeks
- Fullness around the eyes
- Long eyebrows
- Long philtrum
- Narrow nasal ridge
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Prominent forehead
- Round face
- Short nose
- Wide nasal bridge
Abnormality of the integument
- Liver spots
- Abnormal skin pigmentation
- Beauty mark
- Giant pigmented mole
- Hair loss
- Mole
- Abnormal fingerprints
- Abnormal hair quantity
Mostrar 23 rasgos más
- Birthmark
- Chicken skin
- Coarse hair
- Curly hair
- Dry skin
- Irregular hyperpigmentation
- Lack of sweating
- Poor wound healing
- Choroid plexus papilloma
- Cutaneous melanoma
- Excessive hair growth
- Firm lump under the skin
- Itching
- Patchy loss of skin color
- Sparse hair
- Basal cell carcinoma
- Ichthyosis
- Linear nevus sebaceous
- Nevus sebaceous
- Nevus spilus
- Numerous congenital melanocytic nevi
- Numerous moles
- Patchy lightened skin
Abnormality of the nervous system
- Abnormal speech pattern
- Absent/small cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Diminished deep tendon reflex
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Intellectual disability
Mostrar 21 rasgos más
- Ventriculomegaly
- Cavity within brain
- Intellectual disability, borderline
- Motor delay
- Neurodevelopmental delay
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Delayed speech and language development
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Global developmental delay
- Headache
- Mental deterioration
- Noncancerous growth of membranes covering brain
- Pressure on spinal cord
- Rise in pressure inside skull
- Specific learning disability
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Cranial nerve paralysis
- Hemimegalencephaly
Abnormality of the digestive system
- Absent/small abdominal wall muscles
- Enlarged liver
- Feeding difficulties
- Feeding difficulties in infancy
- Liver failure
- Sclerosing cholangitis
- Colon cancer
- Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma
Mostrar 1 rasgo más
Abnormality of the endocrine system
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Delayed start of first period
- Diabetes insipidus
- Early onset of puberty
- Reduced circulating growth hormone concentration
- Premature breast development
- Follicular thyroid carcinoma
- Non-medullary thyroid carcinoma
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen NRAS: NRAS proto-oncogene, GTPase. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nras
Dante Labs. Gen NRAS: NRAS proto-oncogene, GTPase [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nras
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