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Gen

GNPTAB

N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta

Resumen

Localización citogenética
12q23.2
Coordenadas
Cromosoma 12: 101.745.499–101.830.959 (GRCh38)
Exones
21 exones en 85,5 kb
Proteína
1256 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
KIAA1208, MGC4170
Símbolos anteriores
GNPTA
Transcrito MANE Select
ENST00000299314.12NM_024312.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Mucolipidosis (ML II, ML III y ML IV)

    • Mucolipidosis relacionada con GNPTAB (ML II, enfermedad de células I, y ML III alfa/beta)Autosómica recesiva

      Un etiquetado defectuoso de las enzimas lisosomales provoca rasgos faciales groseros graves en la infancia, displasia esquelética y enfermedad cardíaca (ML II), o una forma más leve de aparición tardía con rigidez articular y alteraciones esqueléticas (ML III).

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El tratamiento es de soporte, con seguimiento ortopédico, cardíaco y de las vías respiratorias.

Agrupaciones más amplias

  • Enfermedad de depósito lisosomal

    • Enfermedad por depósito lisosomal (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 59 genes relacionados con ello

      Abarca las enfermedades por depósito lisosomal sin informe específico, como la enfermedad de Farber y otros trastornos relacionados con ASAH1, las deficiencias de prosaposina (PSAP), la deficiencia múltiple de sulfatasas, las mucopolisacaridosis tipos IX y X, y la enfermedad de Dorfman-Chanarin; la herencia varía según el subtipo, siendo lo más frecuente la autosómica recesiva.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 8 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de GNPTAB

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica GNPTAB. GNPTAB y 11 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 101.288.229 hasta 102.288.228.Cromosoma 1212q23.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 MbUTP20: 101.280.095–101.386.618, hebra directaUTP20ARL1: 101.365.309–101.407.794, hebra inversaARL1SPIC: 101.474.914–101.487.135, hebra directaSPICMYBPC1: 101.568.353–101.688.685, hebra directaMYBPC1CHPT1: 101.696.947–101.778.461, hebra directaCHPT1SYCP3: 101.728.646–101.739.534, hebra inversaSYCP3GNPTAB: 101.745.499–101.830.959, hebra inversaGNPTABDRAM1: 101.877.290–102.012.136, hebra directaDRAM1WASHC3: 102.011.737–102.062.149, hebra inversaWASHC3NUP37: 102.069.969–102.120.258, hebra inversaNUP37PARPBP: 102.120.122–102.197.531, hebra directaPARPBPPMCH: 102.196.459–102.197.833, hebra inversaPMCHDiagrama de GNPTAB: 21 exones en la hebra inversa del cromosoma 12Exón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 31 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 118 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 101.745.499–101.747.241, 1743 basesExón 20: 101.749.101–101.749.191, 91 basesExón 19: 101.753.372–101.753.539, 168 basesExón 18: 101.757.212–101.757.310, 99 basesExón 17: 101.757.572–101.757.657, 86 basesExón 16: 101.760.030–101.760.143, 114 basesExón 15: 101.761.127–101.761.346, 220 basesExón 14: 101.761.564–101.761.763, 200 basesExón 13: 101.764.202–101.765.304, 1103 basesExón 12: 101.766.091–101.766.294, 204 basesExón 11: 101.768.037–101.768.160, 124 basesExón 10: 101.770.021–101.770.191, 171 basesExón 9: 101.770.406–101.770.585, 180 basesExón 8: 101.770.996–101.771.157, 162 basesExón 7: 101.780.152–101.780.286, 135 basesExón 6: 101.780.557–101.780.621, 65 basesExón 5: 101.786.012–101.786.217, 206 basesExón 4: 101.788.548–101.788.589, 42 basesExón 3: 101.789.938–101.790.057, 120 basesExón 2: 101.796.677–101.796.762, 86 basesExón 1: 101.830.559–101.830.959, 401 bases21201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,7 kb de los 85,5 kb del gen; 3771 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GNPTAB

419

posiciones en GNPTAB donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 85,5 kb de GNPTAB, incluidos los intrones, y no solo los 5,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GNPTAB: N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gnptab

Vancouver

Dante Labs. Gen GNPTAB: N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gnptab

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