Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

TBC1D23

TBC1 domain family member 23

Resumen

Localización citogenética
3q12.1-q12.2
Coordenadas
Cromosoma 3: 100.260.992–100.325.238 (GRCh38)
Exones
19 exones en 64,2 kb
Proteína
699 aminoácidos
También conocido como
FLJ11046
Transcrito MANE Select
ENST00000394144.9NM_001199198.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún TBC1D23. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de TBC1D23

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica TBC1D23. TBC1D23 y 10 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 99.793.115 hasta 100.793.114.Cromosoma 33q12.1-q12.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2999,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 MbCOL8A1: 99.638.426–99.799.226, hebra directaCOL8A1CMSS1: 99.817.823–100.182.063, hebra directaCMSS1FILIP1L: 99.826.452–100.114.525, hebra inversaFILIP1LTBC1D23: 100.260.992–100.325.238, hebra directaTBC1D23NIT2: 100.334.625–100.361.635, hebra directaNIT2TOMM70: 100.363.431–100.401.423, hebra inversaTOMM70LNP1: 100.401.192–100.457.739, hebra directaLNP1TMEM45A: 100.492.219–100.579.281, hebra directaTMEM45AADGRG7: 100.609.596–100.695.479, hebra directaADGRG7TFG: 100.709.295–100.793.279, hebra directaTFGABI3BP: 100.749.155–100.993.517, hebra inversaABI3BPDiagrama de TBC1D23: 19 exones en la hebra directa del cromosoma 3Exón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 100.260.992–100.261.071, 80 basesExón 2: 100.279.649–100.279.760, 112 basesExón 3: 100.281.742–100.281.847, 106 basesExón 4: 100.283.607–100.283.811, 205 basesExón 5: 100.290.578–100.290.701, 124 basesExón 6: 100.295.087–100.295.211, 125 basesExón 7: 100.295.302–100.295.348, 47 basesExón 8: 100.296.172–100.296.275, 104 basesExón 9: 100.297.923–100.298.045, 123 basesExón 10: 100.299.239–100.299.331, 93 basesExón 11: 100.302.067–100.302.237, 171 basesExón 12: 100.304.846–100.304.888, 43 basesExón 13: 100.306.437–100.306.543, 107 basesExón 14: 100.310.403–100.310.542, 140 basesExón 15: 100.311.833–100.311.877, 45 basesExón 16: 100.316.099–100.316.187, 89 basesExón 17: 100.319.069–100.319.204, 136 basesExón 18: 100.320.777–100.320.971, 195 basesExón 19: 100.323.587–100.325.238, 1652 bases124681012141618195′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,7 kb de los 64,2 kb del gen; 2100 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TBC1D23

10

posiciones en TBC1D23 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 64,2 kb de TBC1D23, incluidos los intrones, y no solo los 3,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TBC1D23: TBC1 domain family member 23. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tbc1d23

Vancouver

Dante Labs. Gen TBC1D23: TBC1 domain family member 23 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tbc1d23

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test