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Gen

CACNA1B

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B

Resumen

Localización citogenética
9q34.3
Coordenadas
Cromosoma 9: 137.877.782–138.124.619 (GRCh38)
Exones
47 exones en 246,8 kb
Proteína
2339 aminoácidos
También conocido como
Cav2.2, CACNN
Símbolos anteriores
CACNL1A5
Transcrito MANE Select
ENST00000371372.6NM_000718.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún CACNA1B. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de CACNA1B

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica CACNA1B. CACNA1B y 6 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 137.501.201 hasta 138.501.200.Cromosoma 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 MbPNPLA7: 137.459.952–137.550.560, hebra inversaPNPLA7MRPL41: 137.550.424–137.552.555, hebra directaMRPL41DPH7: 137.554.436–137.578.936, hebra inversaDPH7ZMYND19: 137.582.066–137.590.520, hebra inversaZMYND19ARRDC1: 137.605.619–137.617.859, hebra directaARRDC1EHMT1: 137.618.901–137.870.016, hebra directaEHMT1CACNA1B: 137.877.782–138.124.619, hebra directaCACNA1BDiagrama de CACNA1B: 47 exones en la hebra directa del cromosoma 9Exón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 42: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 137.877.782–137.878.217, 436 basesExón 2: 137.879.054–137.879.159, 106 basesExón 3: 137.882.744–137.882.883, 140 basesExón 4: 137.913.180–137.913.271, 92 basesExón 5: 137.914.654–137.914.806, 153 basesExón 6: 137.917.241–137.917.431, 191 basesExón 7: 137.952.274–137.952.377, 104 basesExón 8: 137.955.698–137.955.813, 116 basesExón 9: 137.956.771–137.956.827, 57 basesExón 10: 137.957.598–137.957.687, 90 basesExón 11: 137.971.383–137.971.592, 210 basesExón 12: 137.975.907–137.976.019, 113 basesExón 13: 137.984.138–137.984.250, 113 basesExón 14: 137.986.413–137.986.544, 132 basesExón 15: 137.986.782–137.986.854, 73 basesExón 16: 138.006.767–138.006.884, 118 basesExón 17: 138.010.010–138.010.077, 68 basesExón 18: 138.013.129–138.013.235, 107 basesExón 19: 138.023.011–138.023.811, 801 basesExón 20: 138.024.955–138.025.172, 218 basesExón 21: 138.043.774–138.043.900, 127 basesExón 22: 138.046.904–138.047.033, 130 basesExón 23: 138.047.399–138.047.458, 60 basesExón 24: 138.049.209–138.049.315, 107 basesExón 25: 138.052.092–138.052.188, 97 basesExón 26: 138.053.846–138.054.006, 161 basesExón 27: 138.057.732–138.057.869, 138 basesExón 28: 138.058.049–138.058.250, 202 basesExón 29: 138.058.569–138.058.733, 165 basesExón 30: 138.059.079–138.059.189, 111 basesExón 31: 138.059.654–138.059.737, 84 basesExón 32: 138.069.758–138.069.763, 6 basesExón 33: 138.073.488–138.073.604, 117 basesExón 34: 138.074.001–138.074.066, 66 basesExón 35: 138.075.819–138.075.910, 92 basesExón 36: 138.078.114–138.078.258, 145 basesExón 37: 138.096.484–138.096.611, 128 basesExón 38: 138.102.711–138.102.807, 97 basesExón 39: 138.105.699–138.105.807, 109 basesExón 40: 138.112.398–138.112.505, 108 basesExón 41: 138.114.378–138.114.490, 113 basesExón 42: 138.115.552–138.115.679, 128 basesExón 43: 138.117.946–138.118.081, 136 basesExón 44: 138.118.652–138.118.768, 117 basesExón 45: 138.120.165–138.120.372, 208 basesExón 46: 138.120.631–138.120.881, 251 basesExón 47: 138.121.469–138.124.619, 3151 bases110203040475′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 9,8 kb de los 246,8 kb del gen; 7020 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de CACNA1B

5

posiciones en CACNA1B en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

2 de ellas (40 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

  • Low mappability (2 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma completo cubre los 246,8 kb de CACNA1B, incluidos los intrones, y no solo los 9,8 kb de exones.

Rasgos asociados a CACNA1B

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CACNA1B puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the nervous system

Mostrar 32 rasgos más

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CACNA1B: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cacna1b

Vancouver

Dante Labs. Gen CACNA1B: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cacna1b

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