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Gen

TACO1

translational activator of cytochrome c oxidase I

Resumen

Localización citogenética
17q23.3
Coordenadas
Cromosoma 17: 63.600.895–63.608.365 (GRCh38)
Exones
5 exones en 7,5 kb
Proteína
297 aminoácidos
Símbolos anteriores
CCDC44
Transcrito MANE Select
ENST00000258975.7NM_016360.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

    • Síndrome de Leigh

      • Uno de 69 genes relacionados con ello

        Una enfermedad neurológica progresiva definida por características neuropatológicas específicas asociadas a lesiones en el tronco encefálico y los ganglios basales.

        • ClinGen califica la relación como moderada

    • Enfermedad mitocondrial primaria

      • Deficiencia del complejo de la cadena respiratoria mitocondrial

        Uno de 61 genes relacionados con ello

        Deficiencias aisladas de los complejos I, II, III, IV o V, causadas por variantes en genes nucleares o mitocondriales, que pueden afectar al cerebro, los músculos, el corazón, el hígado y otros órganos que requieren mucha energía.

        • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        Conocer este resultado puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el seguimiento de los órganos afectados y la evitación de fármacos tóxicos para las mitocondrias.

    Estructura de TACO1

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica TACO1. TACO1 y 27 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 63.104.630 hasta 64.104.629.Cromosoma 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbTANC2: 62.966.201–63.427.703, hebra directaTANC2CYB561: 63.432.298–63.447.108, hebra inversaCYB561ACE: 63.477.058–63.498.380, hebra directaACE: 63.484.823–63.521.848, hebra directaKCNH6: 63.523.310–63.548.987, hebra directaKCNH6DCAF7: 63.550.222–63.594.286, hebra directaDCAF7: 63.550.603–63.608.347, hebra directaTACO1: 63.600.895–63.608.365, hebra directaTACO1MAP3K3: 63.622.379–63.696.310, hebra directaMAP3K3STRADA: 63.682.336–63.742.005, hebra inversaSTRADALIMD2: 63.695.883–63.701.183, hebra inversaLIMD2: 63.702.845–63.752.097, hebra inversaCCDC47: 63.745.250–63.776.351, hebra inversaCCDC47DDX42: 63.773.603–63.820.451, hebra directaDDX42FTSJ3: 63.819.113–63.830.012, hebra inversaFTSJ3PSMC5: 63.827.082–63.832.244, hebra directaPSMC5SMARCD2: 63.832.078–63.843.065, hebra inversaSMARCD2CSH2: 63.872.007–63.873.769, hebra inversaCSH2GH2: 63.880.205–63.881.970, hebra inversaGH2CSH1: 63.894.906–63.896.667, hebra inversaCSH1CSHL1: 63.909.596–63.911.348, hebra inversaCSHL1GH1: 63.917.200–63.918.839, hebra inversaGH1: 63.917.203–63.931.385, hebra inversaCD79B: 63.928.738–63.932.629, hebra inversaSCN4A: 63.938.554–63.972.918, hebra inversaPRR29: 63.998.344–64.004.305, hebra directaPRR29ICAM2: 64.002.594–64.020.640, hebra inversaICAM2ERN1: 64.039.080–64.130.819, hebra inversaERN1Diagrama de TACO1: 5 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 1: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 63.600.895–63.601.363, 469 basesExón 2: 63.604.534–63.604.640, 107 basesExón 3: 63.606.313–63.606.440, 128 basesExón 4: 63.607.287–63.607.464, 178 basesExón 5: 63.607.802–63.608.365, 564 bases123455′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 1,4 kb de los 7,5 kb del gen; 894 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen TACO1

    9

    posiciones en TACO1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 7,5 kb de TACO1, incluidos los intrones, y no solo los 1,4 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen TACO1: translational activator of cytochrome c oxidase I. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/taco1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen TACO1: translational activator of cytochrome c oxidase I [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/taco1

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