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Gen

POC1A

POC1 centriolar protein A

Resumen

Localización citogenética
3p21.2
Coordenadas
Cromosoma 3: 52.075.226–52.154.423 (GRCh38)
Exones
11 exones en 79,2 kb
Proteína
407 aminoácidos
También conocido como
DKFZP434C245
Símbolos anteriores
WDR51A
Transcrito MANE Select
ENST00000296484.7NM_015426.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún POC1A. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de POC1A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica POC1A. POC1A y 36 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 51.614.825 hasta 52.614.824.Cromosoma 33p21.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2951,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 MbRAD54L2: 51.538.666–51.668.667, hebra directaRAD54L2TEX264: 51.662.693–51.704.323, hebra directaTEX264GRM2: 51.707.057–51.718.616, hebra directaGRM2IQCF6: 51.778.561–51.779.241, hebra inversaIQCF6: 51.798.803–51.830.856, hebra directaIQCF1: 51.809.295–51.903.369, hebra inversaIQCF1IQCF3: 51.826.883–51.833.389, hebra directaIQCF3IQCF2: 51.861.615–51.863.424, hebra directaIQCF2IQCF5: 51.873.721–51.875.601, hebra inversaIQCF5RRP9: 51.933.425–51.941.946, hebra inversaPARP3: 51.942.252–51.949.371, hebra directaGPR62: 51.955.381–51.957.499, hebra directaPCBP4: 51.957.448–51.974.630, hebra inversaABHD14B: 51.968.510–51.983.409, hebra inversaABHD14A: 51.971.426–51.982.398, hebra directaABHD14AABHD14A-ACY1: 51.974.706–51.989.183, hebra directaABHD14A-ACY1ACY1: 51.983.047–51.989.457, hebra directaACY1RPL29: 51.993.522–51.996.021, hebra inversaRPL29DUSP7: 52.048.919–52.056.577, hebra inversaDUSP7POC1A: 52.075.226–52.154.423, hebra inversaPOC1AALAS1: 52.198.085–52.214.620, hebra directaALAS1TLR9: 52.221.080–52.225.651, hebra inversaTLR9: 52.221.081–52.231.190, hebra inversaTWF2: 52.228.612–52.246.788, hebra inversaTWF2PPM1M: 52.245.741–52.250.616, hebra directaWDR82: 52.254.434–52.288.020, hebra inversaWDR82GLYCTK: 52.286.945–52.295.273, hebra directaGLYCTKDNAH1: 52.316.319–52.400.492, hebra directaDNAH1BAP1: 52.398.585–52.410.038, hebra inversaBAP1PHF7: 52.410.504–52.427.966, hebra directaPHF7SEMA3G: 52.433.035–52.445.103, hebra inversaSEMA3GTNNC1: 52.451.082–52.454.071, hebra inversaTNNC1NISCH: 52.455.118–52.493.081, hebra directaNISCHSTAB1: 52.495.331–52.524.512, hebra directaSTAB1NT5DC2: 52.524.369–52.535.093, hebra inversaNT5DC2UQCC5: 52.533.950–52.579.237, hebra directaUQCC5PBRM1: 52.544.271–52.685.979, hebra inversaPBRM1Diagrama de POC1A: 11 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 52.075.226–52.075.985, 760 basesExón 10: 52.096.569–52.096.712, 144 basesExón 9: 52.122.379–52.122.477, 99 basesExón 8: 52.125.113–52.125.181, 69 basesExón 7: 52.138.169–52.138.302, 134 basesExón 6: 52.145.846–52.145.961, 116 basesExón 5: 52.146.988–52.147.095, 108 basesExón 4: 52.149.210–52.149.389, 180 basesExón 3: 52.149.816–52.149.987, 172 basesExón 2: 52.151.016–52.151.100, 85 basesExón 1: 52.154.355–52.154.423, 69 bases1110864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,9 kb de los 79,2 kb del gen; 1224 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen POC1A

16

posiciones en POC1A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 79,2 kb de POC1A, incluidos los intrones, y no solo los 1,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen POC1A: POC1 centriolar protein A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/poc1a

Vancouver

Dante Labs. Gen POC1A: POC1 centriolar protein A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/poc1a

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