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Gen

EXTL3

exostosin like glycosyltransferase 3

Resumen

Localización citogenética
8p21.1
Coordenadas
Cromosoma 8: 28.701.501–28.755.599 (GRCh38)
Exones
7 exones en 54,1 kb
Proteína
919 aminoácidos
También conocido como
botv, REGR
Transcrito MANE Select
ENST00000220562.9NM_001440.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún EXTL3. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de EXTL3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica EXTL3. EXTL3 y 7 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 28.228.550 hasta 29.228.549.Cromosoma 88p21.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbPNOC: 28.316.980–28.343.373, hebra directaPNOCZNF395: 28.345.590–28.402.701, hebra inversaZNF395FBXO16: 28.348.287–28.490.315, hebra inversaFBXO16FZD3: 28.493.991–28.574.267, hebra directaFZD3EXTL3: 28.701.501–28.755.599, hebra directaEXTL3INTS9: 28.760.943–28.890.271, hebra inversaINTS9HMBOX1: 28.890.292–29.064.764, hebra directaHMBOX1KIF13B: 29.067.278–29.263.124, hebra inversaKIF13BDiagrama de EXTL3: 7 exones en la hebra directa del cromosoma 8Exón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 28.701.501–28.701.659, 159 basesExón 2: 28.713.457–28.713.550, 94 basesExón 3: 28.715.585–28.718.207, 2623 basesExón 4: 28.731.223–28.731.350, 128 basesExón 5: 28.737.519–28.737.663, 145 basesExón 6: 28.743.086–28.743.214, 129 basesExón 7: 28.750.657–28.755.599, 4943 bases12345675′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8,2 kb de los 54,1 kb del gen; 2760 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen EXTL3

2

posiciones en EXTL3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 54,1 kb de EXTL3, incluidos los intrones, y no solo los 8,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen EXTL3: exostosin like glycosyltransferase 3. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/extl3

Vancouver

Dante Labs. Gen EXTL3: exostosin like glycosyltransferase 3 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/extl3

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