Gen
ASPM
assembly factor for spindle microtubules
- HGNC 19048(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000066279(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 259266(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1q31.3
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 197.084.127–197.146.669 (GRCh38)
- Exones
- 28 exones en 62,5 kb
- Proteína
- 3477 aminoácidos
- También conocido como
- Calmbp1, ASP, FLJ10517, FLJ10549
- Símbolos anteriores
- MCPH5
- Transcrito MANE Select
- ENST00000367409.9NM_018136.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Ningún informe de Genome Test lee aún ASPM. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de ASPM
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 10,9 kb de los 62,5 kb del gen; 10.434 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen ASPM
204
posiciones en ASPM donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 62,5 kb de ASPM, incluidos los intrones, y no solo los 10,9 kb de exones.
Rasgos asociados a ASPM
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ASPM puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Lateral ventricle dilatation
- Motor delay
- Simplified gyral pattern
- Global developmental delay
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, severe
Mostrar 14 rasgos más
- Agenesis of corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
- Increased reflexes
- More active than typical
- Underdeveloped frontal lobe
- Ventriculomegaly
- Aggressive behavior
- Cortical dysplasia
- Self-injurious behavior
- Small cerebellum
- Epilepsy
- Attention deficit
- Small cerebral cortex
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen ASPM: assembly factor for spindle microtubules. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/aspm
Dante Labs. Gen ASPM: assembly factor for spindle microtubules [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/aspm
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