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Gen

NARS1

asparaginyl-tRNA synthetase 1

Resumen

Localización citogenética
18q21.31
Coordenadas
Cromosoma 18: 57.600.656–57.621.836 (GRCh38)
Exones
14 exones en 21,2 kb
Proteína
548 aminoácidos
También conocido como
AsnRS
Símbolos anteriores
NARS
Transcrito MANE Select
ENST00000256854.10NM_004539.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún NARS1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de NARS1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 18, con un corchete donde se ubica NARS1. NARS1 y 6 genes cercanos en el cromosoma 18, desde 57.111.246 hasta 58.111.245.Cromosoma 1818q21.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbBOD1L2: 57.147.087–57.150.410, hebra directaBOD1L2ST8SIA3: 57.352.430–57.371.731, hebra directaST8SIA3ONECUT2: 57.435.374–57.491.298, hebra directaONECUT2FECH: 57.544.377–57.586.942, hebra inversaFECHNARS1: 57.600.656–57.621.836, hebra inversaNARS1ATP8B1: 57.646.426–57.803.560, hebra inversaATP8B1NEDD4L: 58.043.980–58.401.540, hebra directaNEDD4LDiagrama de NARS1: 14 exones en la hebra inversa del cromosoma 18Exón 14: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 57.600.656–57.601.783, 1128 basesExón 13: 57.602.355–57.602.486, 132 basesExón 12: 57.602.812–57.602.943, 132 basesExón 11: 57.605.857–57.605.970, 114 basesExón 10: 57.606.616–57.606.751, 136 basesExón 9: 57.607.134–57.607.333, 200 basesExón 8: 57.607.444–57.607.665, 222 basesExón 7: 57.609.357–57.609.443, 87 basesExón 6: 57.611.637–57.611.707, 71 basesExón 5: 57.613.602–57.613.680, 79 basesExón 4: 57.615.641–57.615.730, 90 basesExón 3: 57.615.817–57.615.975, 159 basesExón 2: 57.620.569–57.620.651, 83 basesExón 1: 57.621.708–57.621.836, 129 bases141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,8 kb de los 21,2 kb del gen; 1647 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de NARS1

18

posiciones en NARS1 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 21,2 kb de NARS1, incluidos los intrones, y no solo los 2,8 kb de exones.

Rasgos asociados a NARS1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que NARS1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NARS1: asparaginyl-tRNA synthetase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nars1

Vancouver

Dante Labs. Gen NARS1: asparaginyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nars1

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