AtlasGen
KIDINS220
kinase D interacting substrate 220
- HGNC 29508↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000134313↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 57498↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 2p25.1
- Coordenadas
- Cromosoma 2: 8.728.858–8.837.613 (GRCh38)
- Exones
- 30 exones en 108,8 kb
- Proteína
- 1771 aminoácidos
- También conocido como
- ARMS
- Transcrito MANE Select
- ENST00000256707.8NM_020738.4
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Ventriculomegalia y artrogriposis relacionadas con KIDINS220
- Ventriculomegalia y artrogriposisAutosómica recesiva
Causada por alteraciones en ambas copias de KIDINS220, una proteína transmembrana de las vías de señalización neuronal que ayuda a regular el líquido cefalorraquídeo. Una única alteración nueva en KIDINS220 provoca una afección distinta, con paraplejia espástica, discapacidad intelectual, nistagmo y obesidad (síndrome SINO).
- ClinGen clasifica la asociación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
▶Accionabilidad
Atención especializada de medicina fetal y asesoramiento cuando se detecta durante el embarazo. Los padres suelen ser portadores, por lo que se dispone de pruebas de portador para los familiares, asesoramiento genético y opciones en futuros embarazos.
Agrupaciones más amplias
Paraplejia espástica hereditaria
- Paraplejía espástica hereditaria (todos los tipos)
Uno de 66 genes relacionados con ello
Término general que engloba todas las paraplejías espásticas hereditarias, incluidas SPG4 (SPAST), la forma dominante más frecuente, y SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 y SPG31.
- ClinGen clasifica la asociación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
Trastornos neurodegenerativos hereditarios
- Trastorno neurodegenerativo relacionado con KIF5AAutosómica dominante
Uno de 372 genes relacionados con ello
Causado por cambios en una copia de KIF5A, gen que codifica una proteína motora con una cola de unión a carga. Distintos tipos de cambio dan lugar a diferentes afecciones: paraplejía espástica hereditaria tipo 10, una forma axonal de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
- ClinGen clasifica la asociación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
▶Accionabilidad
El tratamiento es sintomático y depende de la presentación, e incluye fisioterapia, medicamentos antiespásticos y atención multidisciplinar para la ELA. Cada hijo de una persona afectada tiene una probabilidad de 1 entre 2 de heredar el cambio; el asesoramiento genético ayuda a las familias a comprender esto.
Estructura de KIDINS220
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 7,3 kb de los 108,8 kb del gen; 5316 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de KIDINS220
19Moderado
Lo difícil que es secuenciar KIDINS220 con lecturas cortas, sobre 100
0 · Fácil100 · Difícil
Algunos exones de KIDINS220 se encuentran en zonas donde las lecturas cortas pueden pasar por alto o colocar mal un cambio.
Lo que suma: la proporción de los exones de KIDINS220 en cada tipo de región difícil
- MapeabilidadTramos en los que las lecturas de 100 o 250 pb no pueden ubicarse de forma única, por lo que una llamada allí puede faltar o ser errónea. Peso 100 %.4,3 %
- HomologíaDuplicaciones segmentarias: copias en otras partes del genoma, como parálogos y pseudogenes, con una identidad del 90 % o más. Peso 60 %.22 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Peso 60 %.0 %
- Cobertura de referenciaHuecos cercanos en el ensamblaje de referencia, donde no hay secuencia con la que las lecturas puedan alinearse. Peso 50 %.0 %
- RepeticionesRepeticiones en tándem y tramos de una sola base, en los que las lecturas se deslizan y que puede que no abarquen. Peso 30 %.1,5 %
- Contenido GCVentanas con menos del 25 % o más del 65 % de G y C, que la preparación de la biblioteca cubre de forma deficiente. Peso 20 %.9,7 %
Una puntuación de Dante Labs basada en nuestra propia investigación, construida sobre los mapas de regiones difíciles de secuenciar Genome in a Bottle, del NIST.Cómo se puntúaCada barra es la proporción de las bases de los exones de KIDINS220 que se encuentran en ese tipo de región difícil. Cualquier tipo por sí solo puede hacer difícil un gen, y cada tipo adicional suma menos: 0 cuando ninguna base está en ninguno, 100 cuando todas las bases están donde las lecturas no pueden ubicarse de forma única.
20
posiciones en KIDINS220 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas encuentran difícil.
Un genoma completo cubre los 108,8 kb de KIDINS220, con intrones incluidos, y no solo los 7,3 kb de exones.
ClinVar pathogenic variants (21)
The KIDINS220 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogénica 8
- Probablemente patogénica 13
| Variante | Conditions | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|
| NM_020738.4(KIDINS220):c.4499C>G (p.Ser1500Ter) (opens in a new tab) | hereditary spastic paraplegia | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.4412delinsAAG (p.Ser1471Ter) (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.4177C>T (p.Gln1393Ter) (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.3991delinsAGCCCTACACACTCAAC (p.Glu1331fs) (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.3504dup (p.Pro1169fs) (opens in a new tab) | ventriculomegaly and arthrogryposis | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.3415-4A>G (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.3395dup (p.His1133fs) (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.535C>T (p.Arg179Ter) (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.4448C>G (p.Ser1483Ter) (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.4417dup (p.Leu1473fs) (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.4388C>A (p.Ser1463Ter) (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.4269del (p.Gly1425fs) (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.4213_4216dup (p.Ile1406fs) (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.4138C>T (p.Gln1380Ter) (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.4013dup (p.Asp1339fs) (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.3991G>T (p.Glu1331Ter) (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.3960_3963del (p.Ser1320fs) (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.2855T>A (p.Leu952Ter) (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.2270_2328dup (p.Asp777delinsLysProLeuThrAlaSerLeuArgIleArgGlnGlyTrpTrpSerSerSerMetAspTer) (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity and 1 other | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.876T>G (p.Tyr292Ter) (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.856C>T (p.Arg286Ter) (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
Genes vinculados a las mismas afecciones
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Comparte 2 afecciones
- ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseComparte 2 afecciones
- ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Comparte 2 afecciones
- AMFRautocrine motility factor receptorComparte 2 afecciones
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- AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1Comparte 2 afecciones
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- ATL1atlastin GTPase 1Comparte 2 afecciones
- ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Comparte 2 afecciones
Rasgos asociados a KIDINS220
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que KIDINS220 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the eye
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic nerve dysplasia
- Astigmatism
- Cross-eyed
- Decreased clarity of vision
- Deeply set eye
- Esophoria
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-19: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de los datos 2026.10.19-9814e911.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen KIDINS220: kinase D interacting substrate 220. Consultado el 19 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kidins220
Dante Labs. Gen KIDINS220: kinase D interacting substrate 220 [Internet]. [citado 19 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kidins220
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