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Gen

SYT1

synaptotagmin 1

Resumen

Localización citogenética
12q21.2
Coordenadas
Cromosoma 12: 78.864.774–79.452.008 (GRCh38)
Exones
11 exones en 587,2 kb
Proteína
422 aminoácidos
También conocido como
P65
Símbolos anteriores
SYT, SVP65
Transcrito MANE Select
ENST00000261205.9NM_005639.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún SYT1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de SYT1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica SYT1. SYT1 y 2 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 78.277.539 hasta 80.039.243.Cromosoma 1212q21.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3378,5 Mb79 Mb79,5 Mb80 MbSYT1: 78.864.774–79.452.008, hebra directaSYT1PAWR: 79.574.979–79.691.397, hebra inversaPAWRPPP1R12A: 79.772.140–79.935.460, hebra inversaPPP1R12ADiagrama de SYT1: 11 exones en la hebra directa del cromosoma 12Exón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 78.864.774–78.865.109, 336 basesExón 2: 78.977.799–78.977.931, 133 basesExón 3: 79.047.297–79.047.362, 66 basesExón 4: 79.217.503–79.217.685, 183 basesExón 5: 79.285.787–79.285.971, 185 basesExón 6: 79.292.008–79.292.130, 123 basesExón 7: 79.296.069–79.296.236, 168 basesExón 8: 79.299.384–79.299.551, 168 basesExón 9: 79.353.502–79.353.619, 118 basesExón 10: 79.444.073–79.444.206, 134 basesExón 11: 79.448.918–79.452.008, 3091 bases1115′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,7 kb de los 587,2 kb del gen; 1269 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SYT1

13

posiciones en SYT1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 587,2 kb de SYT1, incluidos los intrones, y no solo los 4,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SYT1: synaptotagmin 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/syt1

Vancouver

Dante Labs. Gen SYT1: synaptotagmin 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/syt1

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