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Gen

GMPPB

GDP-mannose pyrophosphorylase B

Resumen

Localización citogenética
3p21.31
Coordenadas
Cromosoma 3: 49.719.916–49.723.951 (GRCh38)
Exones
9 exones en 4 kb
Proteína
360 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
KIAA1851
Transcrito MANE Select
ENST00000308388.7NM_021971.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Distrofias musculares congénitas

    • Distrofia muscular congénita

      Grupo de distrofias musculares de inicio al nacer o en la lactancia, que incluye las distroglicanopatías (como las formas relacionadas con FKRP, FKTN y POMT1/2).

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Síndrome miasténico congénito

    • Síndrome miasténico congénito (todos los tipos)

      Término general que engloba todos los síndromes miasténicos congénitos, incluidas las formas más comunes asociadas a CHRNE, RAPSN, DOK7 y MUSK.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Muchas formas responden a medicamentos específicos como piridostigmina, salbutamol o efedrina, y la opción adecuada depende del gen implicado.

  • Trastornos congénitos de la glicosilación

    • Alfa-distroglicanopatíasAutosómica recesiva

      Enfermedades musculares causadas por una unión defectuosa de azúcares (O-manosilación) a la alfa-distroglicano, que van desde una distrofia muscular congénita grave con afectación cerebral y ocular hasta una debilidad leve de la cintura escapular; también se tratan con más detalle en el informe sobre distrofias musculares congénitas.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

      Uno de 98 genes relacionados con ello

      Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Distrofia muscular de cinturas

    • La distrofia muscular de cinturas comprende un conjunto de numerosos subtipos con diferentes patrones de herencia (cuya validez diagnóstica también varía). Se recomienda a las personas portadoras de variantes relacionadas con esta afección que consulten a un especialista musculoesquelético para obtener un diagnóstico definitivo.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de GMPPB

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica GMPPB. GMPPB y 29 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 49.221.934 hasta 50.221.933.Cromosoma 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2949,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 MbIHO1: 49.198.428–49.277.629, hebra directaIHO1C3orf62: 49.268.596–49.277.236, hebra inversaC3orf62USP4: 49.277.144–49.340.712, hebra inversaUSP4GPX1: 49.357.174–49.358.605, hebra inversaGPX1: 49.357.176–49.412.051, hebra inversaRHOA: 49.359.136–49.412.998, hebra inversaTCTA: 49.412.212–49.455.826, hebra directaTCTAAMT: 49.416.771–49.422.685, hebra inversaAMT: 49.416.777–49.429.314, hebra inversaNICN1: 49.422.333–49.429.331, hebra inversaNICN1DAG1: 49.468.649–49.535.624, hebra directaDAG1BSN: 49.554.477–49.671.549, hebra directaBSNAPEH: 49.673.818–49.683.973, hebra directaMST1: 49.683.922–49.689.501, hebra inversaMST1RNF123: 49.688.740–49.723.389, hebra directaRNF123AMIGO3: 49.716.829–49.719.684, hebra inversaAMIGO3GMPPB: 49.719.916–49.723.951, hebra inversaGMPPBIP6K1: 49.724.294–49.786.557, hebra inversaIP6K1CDHR4: 49.790.732–49.799.879, hebra inversaCDHR4INKA1: 49.803.228–49.805.237, hebra directaINKA1UBA7: 49.805.205–49.814.151, hebra inversaUBA7TRAIP: 49.828.595–49.856.597, hebra inversaTRAIPCAMKV: 49.857.214–49.870.064, hebra inversaCAMKVMST1R: 49.886.902–49.906.130, hebra inversaMST1RMON1A: 49.907.160–49.930.173, hebra inversaMON1ARBM6: 49.940.007–50.100.045, hebra directaRBM6RBM5: 50.088.898–50.119.021, hebra directaRBM5SEMA3F: 50.155.012–50.189.075, hebra directaSEMA3FGNAT1: 50.191.586–50.197.696, hebra directaGNAT1SLC38A3: 50.202.871–50.221.504, hebra directaSLC38A3Diagrama de GMPPB: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 9: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 49.719.916–49.721.883, 1968 basesExón 8: 49.721.965–49.722.147, 183 basesExón 7: 49.722.231–49.722.358, 128 basesExón 6: 49.722.432–49.722.510, 79 basesExón 5: 49.722.596–49.722.754, 159 basesExón 4: 49.722.972–49.723.114, 143 basesExón 3: 49.723.254–49.723.302, 49 basesExón 2: 49.723.392–49.723.472, 81 basesExón 1: 49.723.598–49.723.951, 354 bases9876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,1 kb de los 4 kb del gen; 1083 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GMPPB

50

posiciones en GMPPB donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 4 kb de GMPPB, incluidos los intrones, y no solo los 3,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GMPPB: GDP-mannose pyrophosphorylase B. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gmppb

Vancouver

Dante Labs. Gen GMPPB: GDP-mannose pyrophosphorylase B [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gmppb

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