Gen
RFWD3
ring finger and WD repeat domain 3
- HGNC 25539(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000168411(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 55159(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 16q23.1
- Coordenadas
- Cromosoma 16: 74.621.399–74.666.877 (GRCh38)
- Exones
- 13 exones en 45,5 kb
- Proteína
- 774 aminoácidos
- También conocido como
- FLJ10520, RNF201, FANCW
- Transcrito MANE Select
- ENST00000361070.9NM_018124.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún RFWD3. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de RFWD3
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,9 kb de los 45,5 kb del gen; 2325 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen RFWD3
1
posición en RFWD3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 45,5 kb de RFWD3, incluidos los intrones, y no solo los 4,9 kb de exones.
Rasgos asociados a RFWD3
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que RFWD3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the cardiovascular system
- Multiple small spleens
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal aortic morphology
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Enlarged and thickened heart muscle
Mostrar 2 rasgos más
Abnormality of the nervous system
- Chiari malformation
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormal shape of nervous system
- Cranial nerve paralysis
- Increased reflexes
- Split spine
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen RFWD3: ring finger and WD repeat domain 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rfwd3
Dante Labs. Gen RFWD3: ring finger and WD repeat domain 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rfwd3
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