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Gen

MAF

MAF bZIP transcription factor

Resumen

Localización citogenética
16q23.2
Coordenadas
Cromosoma 16: 79.593.838–79.600.737 (GRCh38)
Exones
2 exones en 6,9 kb
Proteína
403 aminoácidos
También conocido como
c-MAF
Transcrito MANE Select
ENST00000326043.5NM_005360.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Catarata congénita y juvenil hereditaria

    • Catarata no sindrómica de inicio temprano

      Catarata que aparece al nacer o en las primeras etapas de la vida sin otras manifestaciones, causada por cambios en genes del cristalino como las cristalinas (CRYAA, CRYBB2, CRYGD y otros), GJA3, GJA8 y MIP.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La detección precoz y la cirugía en los niños ayudan a prevenir la pérdida permanente de visión por ambliopía, y a los familiares se les puede ofrecer revisiones oculares.

Estructura de MAF

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica MAF. MAF y 1 gen cercano en el cromosoma 16, desde 79.097.288 hasta 80.097.287.Cromosoma 1616q23.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.379,2 Mb79,4 Mb79,6 Mb79,8 Mb80 MbWWOX: 78.099.400–79.212.667, hebra directaWWOXMAF: 79.593.838–79.600.737, hebra inversaMAFDiagrama de MAF: 2 exones en la hebra inversa del cromosoma 16Exón 1: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 79.593.838–79.594.553, 716 basesExón 1: 79.598.785–79.600.737, 1953 bases215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,7 kb de los 6,9 kb del gen; 1212 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MAF

16

posiciones en MAF donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 6,9 kb de MAF, incluidos los intrones, y no solo los 2,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MAF: MAF bZIP transcription factor. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/maf

Vancouver

Dante Labs. Gen MAF: MAF bZIP transcription factor [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/maf

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