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Gen

NPHP4

nephrocystin 4

Resumen

Localización citogenética
1p36.31
Coordenadas
Cromosoma 1: 5.862.811–5.992.425 (GRCh38)
Exones
30 exones en 129,6 kb
Proteína
1426 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
SLSN4, KIAA0673, POC10
Transcrito MANE Select
ENST00000378156.9NM_015102.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Nefronoptisis y síndrome de Senior-Løken

    • Síndrome de Senior-LøkenAutosómica recesiva

      Forma de nefronoptisis combinada con degeneración retiniana que puede causar pérdida temprana de visión.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer su resultado permite derivarle a un examen oftalmológico junto con el seguimiento renal.

    • NefronoptisisAutosómica recesiva

      Enfermedad renal de herencia autosómica recesiva, causada por variantes en NPHP1 y en otros genes de los cilios, en la que una cicatrización tubulointersticial progresiva lleva a insuficiencia renal, normalmente en las tres primeras décadas de la vida.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer su resultado permite realizar un seguimiento periódico de la función renal, planificar a tiempo la diálisis o el trasplante y realizar pruebas de portador a los familiares.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de NPHP4

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica NPHP4. NPHP4 y 11 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 5.427.618 hasta 6.427.617.Cromosoma 11p36.31p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q445,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbNPHP4: 5.862.811–5.992.425, hebra inversaNPHP4KCNAB2: 5.990.927–6.101.193, hebra directaKCNAB2CHD5: 6.101.787–6.180.356, hebra inversaCHD5: 6.159.430–6.197.757, hebra inversaRPL22: 6.185.020–6.209.389, hebra inversaRPL22RNF207: 6.205.392–6.224.634, hebra directaRNF207ICMT: 6.221.193–6.235.997, hebra inversaICMTHES3: 6.241.481–6.246.656, hebra directaHES3GPR153: 6.247.347–6.261.104, hebra inversaGPR153ACOT7: 6.264.268–6.393.789, hebra inversaACOT7HES2: 6.412.418–6.424.690, hebra inversaHES2ESPN: 6.424.770–6.461.367, hebra directaESPNDiagrama de NPHP4: 30 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 30: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 29: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 28: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 25: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 5.862.811–5.863.405, 595 basesExón 29: 5.863.890–5.864.033, 144 basesExón 28: 5.864.338–5.864.517, 180 basesExón 27: 5.865.102–5.865.273, 172 basesExón 26: 5.866.373–5.866.458, 86 basesExón 25: 5.867.030–5.867.115, 86 basesExón 24: 5.867.740–5.867.896, 157 basesExón 23: 5.873.252–5.873.335, 84 basesExón 22: 5.874.471–5.874.657, 187 basesExón 21: 5.874.874–5.875.100, 227 basesExón 20: 5.877.093–5.877.298, 206 basesExón 19: 5.880.114–5.880.239, 126 basesExón 18: 5.887.286–5.887.466, 181 basesExón 17: 5.890.868–5.891.028, 161 basesExón 16: 5.904.617–5.904.804, 188 basesExón 15: 5.905.292–5.905.483, 192 basesExón 14: 5.905.632–5.905.783, 152 basesExón 13: 5.907.115–5.907.222, 108 basesExón 12: 5.909.152–5.909.213, 62 basesExón 11: 5.927.649–5.927.787, 139 basesExón 10: 5.933.147–5.933.329, 183 basesExón 9: 5.947.104–5.947.230, 127 basesExón 8: 5.948.070–5.948.251, 182 basesExón 7: 5.952.700–5.952.836, 137 basesExón 6: 5.961.794–5.961.949, 156 basesExón 5: 5.967.299–5.967.363, 65 basesExón 4: 5.969.087–5.969.259, 173 basesExón 3: 5.978.270–5.978.413, 144 basesExón 2: 5.986.155–5.986.327, 173 basesExón 1: 5.992.244–5.992.425, 182 bases3025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5 kb de los 129,6 kb del gen; 4281 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NPHP4

141

posiciones en NPHP4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 129,6 kb de NPHP4, incluidos los intrones, y no solo los 5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NPHP4: nephrocystin 4. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nphp4

Vancouver

Dante Labs. Gen NPHP4: nephrocystin 4 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nphp4

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