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Gen

EXOSC5

exosome component 5

Resumen

Localización citogenética
19q13.2
Coordenadas
Cromosoma 19: 41.386.374–41.397.359 (GRCh38)
Exones
6 exones en 11 kb
Proteína
235 aminoácidos
También conocido como
hRrp46p, Rrp46p, RRP46, RRP41B, MGC12901, p12B
Transcrito MANE Select
ENST00000221233.9NM_020158.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún EXOSC5. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de EXOSC5

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica EXOSC5. EXOSC5 y 28 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 40.891.867 hasta 41.891.866.Cromosoma 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb: 40.801.297–40.898.282, hebra directaCYP2B6: 40.991.131–41.018.413, hebra directaCYP2B6CYP2A13: 41.088.451–41.096.195, hebra directaCYP2A13CYP2F1: 41.114.432–41.128.381, hebra directaCYP2F1CYP2S1: 41.192.911–41.207.540, hebra directaCYP2S1AXL: 41.218.934–41.261.766, hebra directaAXLHNRNPUL1: 41.262.496–41.307.787, hebra directaHNRNPUL1TGFB1: 41.288.203–41.353.961, hebra inversaCCDC97: 41.310.149–41.334.014, hebra directaCCDC97: 41.350.853–41.425.001, hebra directaTMEM91: 41.350.885–41.384.742, hebra directaTMEM91B9D2: 41.354.417–41.364.165, hebra inversaEXOSC5: 41.386.374–41.397.359, hebra inversaEXOSC5BCKDHA: 41.397.792–41.425.092, hebra directaBCKDHAB3GNT8: 41.422.878–41.428.730, hebra inversaDMAC2: 41.431.317–41.440.717, hebra inversaDMAC2ERICH4: 41.443.152–41.444.765, hebra directaCEACAM21: 41.549.518–41.586.844, hebra directaCEACAM21CEACAM4: 41.619.014–41.627.082, hebra inversaCEACAM4CEACAM7: 41.666.629–41.706.976, hebra inversaCEACAM7CEACAM5: 41.708.585–41.730.519, hebra directaCEACAM5: 41.708.657–41.756.737, hebra directaCEACAM6: 41.750.977–41.772.211, hebra directaCEACAM6CEACAM3: 41.796.587–41.811.557, hebra directaCEACAM3LYPD4: 41.837.073–41.844.718, hebra inversaLYPD4DMRTC2: 41.844.743–41.852.333, hebra directaDMRTC2RPS19: 41.859.848–41.872.931, hebra directaRPS19CD79A: 41.877.104–41.881.372, hebra directaCD79AARHGEF1: 41.883.063–41.930.150, hebra directaDiagrama de EXOSC5: 6 exones en la hebra inversa del cromosoma 19Exón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 41.386.374–41.386.725, 352 basesExón 5: 41.387.514–41.387.603, 90 basesExón 4: 41.389.765–41.389.905, 141 basesExón 3: 41.391.841–41.391.962, 122 basesExón 2: 41.392.867–41.392.980, 114 basesExón 1: 41.397.181–41.397.359, 179 bases6543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1 kb de los 11 kb del gen; 708 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen EXOSC5

2

posiciones en EXOSC5 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 11 kb de EXOSC5, incluidos los intrones, y no solo los 1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen EXOSC5: exosome component 5. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/exosc5

Vancouver

Dante Labs. Gen EXOSC5: exosome component 5 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/exosc5

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