Gen
TRAF7
TNF receptor associated factor 7
- HGNC 20456↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000131653↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 84231↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 16p13.3
- Coordenadas
- Cromosoma 16: 2.155.782–2.178.129 (GRCh38)
- Exones
- 21 exones en 22,3 kb
- Proteína
- 670 aminoácidos
- También conocido como
- RNF119, DKFZp586I021, MGC7807
- Símbolos anteriores
- RFWD1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000326181.11NM_032271.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún TRAF7. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de TRAF7
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,7 kb de los 22,3 kb del gen; 2013 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen TRAF7
12
posiciones en TRAF7 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 22,3 kb de TRAF7, incluidos los intrones, y no solo los 3,7 kb de exones.
Rasgos asociados a TRAF7
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TRAF7 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intracranial meningioma
- Abnormal brain FDG positron emission tomography
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Focal T2 hypointense thalamic lesion
- Headache
- Intellectual disability
Mostrar 25 rasgos más
- Motor delay
- Seizure affecting one half of brain
- Tethered cord
- Abnormal central motor function
- Abnormal central sensory function
- Abnormal gait
- Abnormality of the cerebellum
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
- Cognitive impairment
- Cranial nerve paralysis
- Degeneration of cerebrum
- Memory impairment
- Rise in pressure inside skull
- Spinal meningioma
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Trigeminal neuralgia
- Ventriculomegaly
- Weakness of one side of body
- Abnormal speech pattern
- Brain stem compression
- Can't control feelings
- Excessive daytime sleepiness
- Spasms on one side of the face
- Transient global amnesia
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Increased circulating prolactin concentration
- Low blood cortisol level
Mostrar 8 rasgos más
Abnormality of limbs
- Curvature of digit
- Decreased arm strength
- Dropped arches
- Finger bends toward pinky
- Fluid accumulation in lower limbs
- Gap between 1st and 2nd toes
- Long big toe
- Lower limb muscle weakness
Mostrar 3 rasgos más
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Pigeon chest
- Delayed bone maturation
- Double-Jointed
- Functional motor deficit
- Joint contracture
- Scoliosis
- Spasticity and rigidity of muscles
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen TRAF7: TNF receptor associated factor 7. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/traf7
Dante Labs. Gen TRAF7: TNF receptor associated factor 7 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/traf7
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