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Gen

SCN3A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 3

Resumen

Localización citogenética
2q24.3
Coordenadas
Cromosoma 2: 165.087.526–165.204.050 (GRCh38)
Exones
28 exones en 116,5 kb
Proteína
2000 aminoácidos
También conocido como
Nav1.3
Transcrito MANE Select
ENST00000283254.12NM_006922.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de SCN3A

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    • Variantes con una página
    Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica SCN3A. SCN3A y 4 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 164.645.788 hasta 165.645.787.Cromosoma 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3164,8 Mb165 Mb165,2 Mb165,4 Mb165,6 MbCOBLL1: 164.653.624–164.843.679, hebra inversaCOBLL1SLC38A11: 164.894.354–164.955.632, hebra inversaSLC38A11SCN3A: 165.087.526–165.204.050, hebra inversaSCN3ASCN2A: 165.194.993–165.392.310, hebra directaSCN2ACSRNP3: 165.469.647–165.689.407, hebra directaCSRNP3Diagrama de SCN3A: 28 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 28: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 23: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 28: 165.087.526–165.091.345, 3820 basesExón 27: 165.092.254–165.092.524, 271 basesExón 26: 165.094.374–165.094.478, 105 basesExón 25: 165.095.511–165.095.648, 138 basesExón 24: 165.096.467–165.096.520, 54 basesExón 23: 165.097.252–165.097.524, 273 basesExón 22: 165.100.302–165.100.424, 123 basesExón 21: 165.112.885–165.113.058, 174 basesExón 20: 165.113.816–165.113.970, 155 basesExón 19: 165.115.455–165.115.575, 121 basesExón 18: 165.127.631–165.128.101, 471 basesExón 17: 165.129.940–165.130.296, 357 bases. 1 variante con una página en el exón 17. VerlasExón 16: 165.131.244–165.131.417, 174 basesExón 15: 165.137.879–165.138.117, 239 basesExón 14: 165.139.476–165.139.608, 133 basesExón 13: 165.140.651–165.140.998, 348 basesExón 12: 165.146.739–165.147.029, 291 basesExón 11: 165.154.452–165.154.658, 207 basesExón 10: 165.155.762–165.155.903, 142 basesExón 9: 165.162.308–165.162.371, 64 basesExón 8: 165.162.556–165.162.828, 273 basesExón 7: 165.163.618–165.163.709, 92 basesExón 6: 165.164.392–165.164.520, 129 bases. 1 variante con una página en el exón 6. VerlasExón 5: 165.168.736–165.168.825, 90 basesExón 4: 165.170.430–165.170.548, 119 basesExón 3: 165.176.131–165.176.444, 314 basesExón 2: 165.186.551–165.186.747, 197 basesExón 1: 165.203.823–165.204.050, 228 bases2825201510515′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 9,1 kb de los 116,5 kb del gen; 6003 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen SCN3A

    29

    posiciones en SCN3A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    6 de ellas (21 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    • Low mappability (6 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Un genoma completo cubre los 116,5 kb de SCN3A, incluidos los intrones, y no solo los 9,1 kb de exones.

    Variantes con una página (2)

    Las variantes de SCN3A con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

    VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
    F195Lfs*54c.585_586delExón 6165.164.407Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
    I875Tc.2624T>CExón 17165.130.238Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen SCN3A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/scn3a

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SCN3A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/scn3a

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