Gen
WAC
WW domain containing adaptor with coiled-coil
- HGNC 17327↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000095787↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 51322↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 10p12.1
- Coordenadas
- Cromosoma 10: 28.533.118–28.623.112 (GRCh38)
- Exones
- 14 exones en 90 kb
- Proteína
- 647 aminoácidos
- También conocido como
- Wwp4, FLJ31290, PRO1741, BM-016, MGC10753
- Transcrito MANE Select
- ENST00000354911.9NM_016628.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún WAC. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de WAC
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 5,9 kb de los 90 kb del gen; 1944 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen WAC
59
posiciones en WAC donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 90 kb de WAC, incluidos los intrones, y no solo los 5,9 kb de exones.
Rasgos asociados a WAC
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que WAC puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Full cheeks
- Short opening between the eyelids
- Square face
- Abnormality of the nostrils
- Absent cupid's bow
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Branchial anomaly
Mostrar 20 rasgos más
- Broad chin
- Broad forehead
- Broad nasal tip
- Broad opening between the eyelids
- Bulbous nose
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Monobrow
- Prominent forehead
- Short nose
- Thick eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Broad head shape
- Coarse facial features
- Downturned corners of mouth
- Midface retrusion
- Short neck
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Abnormal shape of brain
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Motor delay
Mostrar 18 rasgos más
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
- Borderline personality disorder
- Difficulty articulating speech
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Grand mal seizures
- Self-injurious behavior
- Simple febrile seizure
- Small cerebellum
- Typical absence seizure
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Widened subarachnoid space
- Agitation
Abnormality of the eye
- Visual impairment
- Abnormality of vision
- Astigmatism
- Cross-eyed
- Abnormality of refraction
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Close sighted
- Deeply set eye
Mostrar 4 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen WAC: WW domain containing adaptor with coiled-coil. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/wac
Dante Labs. Gen WAC: WW domain containing adaptor with coiled-coil [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/wac
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