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Gen

PEPD

peptidase D

Resumen

Localización citogenética
19q13.11
Coordenadas
Cromosoma 19: 33.386.950–33.521.791 (GRCh38)
Exones
15 exones en 134,8 kb
Proteína
493 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000244137.12NM_000285.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún PEPD. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de PEPD

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica PEPD. PEPD y 11 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 32.954.371 hasta 33.954.370.Cromosoma 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4333 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbCEP89: 32.875.925–32.972.015, hebra inversaCEP89FAAP24: 32.972.209–32.978.721, hebra directaFAAP24RHPN2: 32.978.592–33.064.888, hebra inversaRHPN2GPATCH1: 33.080.899–33.130.956, hebra directaGPATCH1WDR88: 33.132.092–33.175.799, hebra directaWDR88LRP3: 33.177.603–33.209.922, hebra directaLRP3SLC7A10: 33.208.656–33.225.853, hebra inversaSLC7A10CEBPA: 33.299.934–33.302.534, hebra inversaCEBPACEBPG: 33.373.685–33.382.686, hebra directaCEBPGPEPD: 33.386.950–33.521.791, hebra inversaPEPDCHST8: 33.621.942–33.773.509, hebra directaCHST8KCTD15: 33.795.933–33.815.763, hebra directaKCTD15Diagrama de PEPD: 15 exones en la hebra inversa del cromosoma 19Exón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 33.386.950–33.387.481, 532 basesExón 14: 33.387.890–33.388.081, 192 basesExón 13: 33.391.295–33.391.479, 185 basesExón 12: 33.401.721–33.401.869, 149 basesExón 11: 33.411.672–33.411.749, 78 basesExón 10: 33.413.575–33.413.643, 69 basesExón 9: 33.462.995–33.463.041, 47 basesExón 8: 33.463.987–33.464.062, 76 basesExón 7: 33.478.046–33.478.090, 45 basesExón 6: 33.489.996–33.490.057, 62 basesExón 5: 33.493.290–33.493.337, 48 basesExón 4: 33.500.938–33.501.001, 64 basesExón 3: 33.511.028–33.511.155, 128 basesExón 2: 33.512.593–33.512.776, 184 basesExón 1: 33.521.744–33.521.791, 48 bases1510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,9 kb de los 134,8 kb del gen; 1482 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PEPD

20

posiciones en PEPD donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 134,8 kb de PEPD, incluidos los intrones, y no solo los 1,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PEPD: peptidase D. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pepd

Vancouver

Dante Labs. Gen PEPD: peptidase D [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pepd

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