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Gen

CSPP1

centrosome and spindle pole associated protein 1

Resumen

Localización citogenética
8q13.1-q13.2
Coordenadas
Cromosoma 8: 67.064.392–67.196.614 (GRCh38)
Exones
31 exones en 132,2 kb
Proteína
1226 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
FLJ22490, CSPP, JBTS21, CSPP-L
Transcrito MANE Select
ENST00000678616.1NM_001382391.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de Joubert y trastornos relacionados

    • Autosómica recesiva

      El síndrome de Joubert (SJ) y los trastornos relacionados (SJTR) son un grupo de síndromes con retraso en el desarrollo y múltiples anomalías congénitas en los que el rasgo característico e indispensable es el "signo del diente molar" (SDM), una compleja malformación del mesencéfalo y del rombencéfalo que se puede identificar mediante pruebas de neuroimagen. El SDM se caracteriza por hipodisplasia del vermis cerebeloso, engrosamiento y orientación anómala de los pedúnculos cerebelosos superiores, así como por una fosa interpeduncular anormalmente profunda.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Síndrome de Joubert

      Ciliopatía caracterizada por una malformación del cerebelo y del tronco encefálico (signo del diente molar), con hipotonía muscular, retraso del desarrollo y movimientos oculares anómalos, que a veces se acompaña de afectación renal, hepática u ocular.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (incluidas CANVAS y AVED)

    • Ataxia cerebelosa autosómica recesivaAutosómica recesiva

      Uno de 57 genes relacionados con ello

      Grupo de ataxias de herencia recesiva causadas por variantes bialélicas en genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 y SYNE1.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La ataxia con deficiencia de vitamina E (TTPA) puede tratarse con suplementos de vitamina E; las demás formas se manejan con fisioterapia y tratamiento sintomático, y a los familiares se les puede ofrecer un estudio de portador.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de CSPP1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica CSPP1. CSPP1 y 9 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 66.630.503 hasta 67.630.502.Cromosoma 88q13.1-q13.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbVCPIP1: 66.628.487–66.667.263, hebra inversaVCPIP1C8orf44-SGK3: 66.667.596–66.860.472, hebra directaC8orf44-SGK3SGK3: 66.712.484–66.862.022, hebra directaSGK3MCMDC2: 66.870.749–66.922.048, hebra directaMCMDC2TCF24: 66.946.491–66.962.626, hebra inversaTCF24PPP1R42: 66.964.099–67.056.604, hebra inversaPPP1R42COPS5: 67.037.579–67.083.783, hebra inversaCOPS5CSPP1: 67.064.392–67.196.614, hebra directaCSPP1ARFGEF1: 67.173.511–67.343.961, hebra inversaARFGEF1CPA6: 67.421.106–67.746.378, hebra inversaCPA6Diagrama de CSPP1: 31 exones en la hebra directa del cromosoma 8Exón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 24: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 26: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 28: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 29: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 67.064.392–67.064.538, 147 basesExón 2: 67.074.243–67.074.351, 109 basesExón 3: 67.076.482–67.076.581, 100 basesExón 4: 67.086.007–67.086.110, 104 basesExón 5: 67.091.803–67.091.883, 81 basesExón 6: 67.093.543–67.093.641, 99 basesExón 7: 67.095.293–67.095.732, 440 basesExón 8: 67.103.037–67.103.135, 99 basesExón 9: 67.105.905–67.105.975, 71 basesExón 10: 67.111.972–67.112.065, 94 basesExón 11: 67.113.805–67.113.862, 58 basesExón 12: 67.114.329–67.114.370, 42 basesExón 13: 67.115.914–67.116.122, 209 basesExón 14: 67.118.248–67.118.369, 122 basesExón 15: 67.118.743–67.118.821, 79 basesExón 16: 67.131.951–67.132.080, 130 basesExón 17: 67.137.456–67.137.603, 148 basesExón 18: 67.149.783–67.149.935, 153 basesExón 19: 67.154.024–67.154.136, 113 basesExón 20: 67.158.447–67.158.596, 150 basesExón 21: 67.158.991–67.159.137, 147 basesExón 22: 67.161.811–67.161.915, 105 basesExón 23: 67.163.732–67.163.798, 67 basesExón 24: 67.164.391–67.164.508, 118 basesExón 25: 67.172.416–67.172.555, 140 basesExón 26: 67.175.296–67.175.436, 141 basesExón 27: 67.177.680–67.177.726, 47 basesExón 28: 67.179.863–67.179.926, 64 basesExón 29: 67.190.650–67.190.759, 110 basesExón 30: 67.193.464–67.193.602, 139 basesExón 31: 67.195.382–67.196.614, 1233 bases120315′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,9 kb de los 132,2 kb del gen; 3681 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CSPP1

111

posiciones en CSPP1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 132,2 kb de CSPP1, incluidos los intrones, y no solo los 4,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CSPP1: centrosome and spindle pole associated protein 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cspp1

Vancouver

Dante Labs. Gen CSPP1: centrosome and spindle pole associated protein 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cspp1

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