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Gen

JPH1

junctophilin 1

Resumen

Localización citogenética
8q21.11
Coordenadas
Cromosoma 8: 74.234.700–74.321.540 (GRCh38)
Exones
6 exones en 86,8 kb
Proteína
661 aminoácidos
También conocido como
JP-1, JP1
Transcrito MANE Select
ENST00000342232.5NM_020647.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún JPH1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de JPH1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica JPH1. JPH1 y 6 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 73.778.120 hasta 74.778.119.Cromosoma 88q21.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.373,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb: 73.688.691–73.878.854, hebra inversaUBE2W: 73.756.076–73.878.913, hebra inversaUBE2WELOC: 73.930.172–73.972.311, hebra inversaELOCTMEM70: 73.972.437–73.986.514, hebra directaTMEM70LY96: 73.991.346–74.032.658, hebra directaLY96JPH1: 74.234.700–74.321.540, hebra inversaJPH1GDAP1: 74.320.613–74.518.007, hebra directaGDAP1Diagrama de JPH1: 6 exones en la hebra inversa del cromosoma 8Exón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 74.234.700–74.237.035, 2336 basesExón 5: 74.237.208–74.237.303, 96 basesExón 4: 74.244.529–74.245.175, 647 basesExón 3: 74.259.385–74.259.503, 119 basesExón 2: 74.314.861–74.315.620, 760 basesExón 1: 74.320.909–74.321.540, 632 bases6543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,6 kb de los 86,8 kb del gen; 1986 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen JPH1

4

posiciones en JPH1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 86,8 kb de JPH1, incluidos los intrones, y no solo los 4,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen JPH1: junctophilin 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/jph1

Vancouver

Dante Labs. Gen JPH1: junctophilin 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/jph1

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