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Gen

SMARCAL1

SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1

Resumen

Localización citogenética
2q35
Coordenadas
Cromosoma 2: 216.412.484–216.483.053 (GRCh38)
Exones
18 exones en 70,6 kb
Proteína
954 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
HHARP, HARP
Transcrito MANE Select
ENST00000357276.9NM_014140.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Displasias inmuno-óseas

    • Displasia inmuno-óseaAutosómica recesiva

      Grupo de enfermedades, entre ellas la hipoplasia cartílago-pelo (RMRP) y la displasia inmuno-ósea de Schimke (SMARCAL1), que combinan displasia esquelética con inmunodeficiencia.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer el diagnóstico permite evitar las vacunas de virus vivos, prevenir infecciones y controlar los riñones, los recuentos sanguíneos y el riesgo de cáncer.

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Inmunodeficiencia primaria

      Uno de 114 genes relacionados con ello

      Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de SMARCAL1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica SMARCAL1. SMARCAL1 y 9 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 215.947.769 hasta 216.947.768.Cromosoma 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3216 Mb216,2 Mb216,4 Mb216,6 Mb216,8 MbMREG: 215.942.584–216.034.096, hebra inversaMREGPECR: 215.954.720–216.082.955, hebra inversaPECRTMEM169: 216.081.866–216.102.783, hebra directaTMEM169XRCC5: 216.107.464–216.207.528, hebra directaXRCC5MARCHF4: 216.257.865–216.372.483, hebra inversaMARCHF4SMARCAL1: 216.412.484–216.483.053, hebra directaSMARCAL1RPL37A: 216.498.797–216.580.097, hebra directaRPL37AIGFBP2: 216.632.828–216.664.454, hebra directaIGFBP2IGFBP5: 216.672.105–216.695.549, hebra inversaIGFBP5TNP1: 216.859.458–216.865.732, hebra inversaTNP1Diagrama de SMARCAL1: 18 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 3: 38 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 216.412.484–216.412.648, 165 basesExón 2: 216.413.856–216.413.892, 37 basesExón 3: 216.414.647–216.415.515, 869 basesExón 4: 216.416.257–216.416.307, 51 basesExón 5: 216.420.299–216.420.532, 234 basesExón 6: 216.423.633–216.423.683, 51 basesExón 7: 216.428.596–216.428.782, 187 basesExón 8: 216.432.718–216.432.868, 151 basesExón 9: 216.435.338–216.435.496, 159 basesExón 10: 216.438.420–216.438.485, 66 basesExón 11: 216.447.018–216.447.158, 141 basesExón 12: 216.450.846–216.451.064, 219 basesExón 13: 216.464.597–216.464.667, 71 basesExón 14: 216.467.944–216.468.046, 103 basesExón 15: 216.475.269–216.475.451, 183 basesExón 16: 216.477.109–216.477.209, 101 basesExón 17: 216.478.203–216.478.299, 97 basesExón 18: 216.482.738–216.483.053, 316 bases1246810121416185′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,2 kb de los 70,6 kb del gen; 2865 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SMARCAL1

145

posiciones en SMARCAL1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 70,6 kb de SMARCAL1, incluidos los intrones, y no solo los 3,2 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a SMARCAL1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SMARCAL1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SMARCAL1: SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/smarcal1

Vancouver

Dante Labs. Gen SMARCAL1: SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/smarcal1

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