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Gen

SLC12A2

solute carrier family 12 member 2

Resumen

Localización citogenética
5q23.3
Coordenadas
Cromosoma 5: 128.083.766–128.189.677 (GRCh38)
Exones
27 exones en 105,9 kb
Proteína
1212 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
NKCC1, BSC2, BSC-2, PPP1R141, CCC1
Transcrito MANE Select
ENST00000262461.7NM_001046.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Pérdida auditiva y sordera

    • Hipoacusia no sindrómica autosómica dominanteAutosómica dominante

      Forma autosómica dominante de sordera no sindrómica.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
    • Pérdida auditiva genética no sindrómica

      Uno de 97 genes relacionados con ello

      Pérdida auditiva hereditaria sin otras manifestaciones médicas, incluidas las formas recesivas habituales causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC y otros muchos genes, así como las formas dominantes, ligadas al cromosoma X y mitocondriales.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética puede orientar las decisiones sobre el apoyo auditivo y el implante coclear, la elegibilidad para ensayos de terapia génica (por ejemplo, OTOF) y el asesoramiento familiar.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de SLC12A2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica SLC12A2. SLC12A2 y 4 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 127.636.722 hasta 128.636.721.Cromosoma 55q23.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 MbCTXN3: 127.649.019–127.658.630, hebra directaCTXN3CCDC192: 127.703.354–127.941.511, hebra directaCCDC192SLC12A2: 128.083.766–128.189.677, hebra directaSLC12A2FBN2: 128.257.761–128.659.185, hebra inversaFBN2SLC27A6: 128.538.013–129.036.767, hebra directaSLC27A6Diagrama de SLC12A2: 27 exones en la hebra directa del cromosoma 5Exón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 128.083.766–128.084.710, 945 basesExón 2: 128.112.814–128.112.933, 120 basesExón 3: 128.114.212–128.114.287, 76 basesExón 4: 128.114.586–128.114.681, 96 basesExón 5: 128.131.067–128.131.206, 140 basesExón 6: 128.134.165–128.134.275, 111 basesExón 7: 128.135.700–128.135.808, 109 basesExón 8: 128.138.597–128.138.724, 128 basesExón 9: 128.138.824–128.138.908, 85 basesExón 10: 128.141.830–128.141.981, 152 basesExón 11: 128.147.622–128.147.729, 108 basesExón 12: 128.148.754–128.148.877, 124 basesExón 13: 128.149.997–128.150.098, 102 basesExón 14: 128.151.241–128.151.396, 156 basesExón 15: 128.152.706–128.152.805, 100 basesExón 16: 128.158.053–128.158.164, 112 basesExón 17: 128.161.660–128.161.800, 141 basesExón 18: 128.167.761–128.167.867, 107 basesExón 19: 128.171.667–128.171.746, 80 basesExón 20: 128.174.541–128.174.666, 126 basesExón 21: 128.177.105–128.177.152, 48 basesExón 22: 128.178.567–128.178.689, 123 basesExón 23: 128.180.883–128.180.994, 112 basesExón 24: 128.182.855–128.182.941, 87 basesExón 25: 128.184.366–128.184.501, 136 basesExón 26: 128.184.789–128.184.856, 68 basesExón 27: 128.186.496–128.189.677, 3182 bases1510152025275′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,9 kb de los 105,9 kb del gen; 3639 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SLC12A2

15

posiciones en SLC12A2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 105,9 kb de SLC12A2, incluidos los intrones, y no solo los 6,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SLC12A2: solute carrier family 12 member 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc12a2

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC12A2: solute carrier family 12 member 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc12a2

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