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Gen

EPG5

ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor

Resumen

Localización citogenética
18q12.3-q21.1
Coordenadas
Cromosoma 18: 45.847.609–45.967.329 (GRCh38)
Exones
44 exones en 119,7 kb
Proteína
2579 aminoácidos
También conocido como
hEPG5
Símbolos anteriores
KIAA1632
Transcrito MANE Select
ENST00000282041.11NM_020964.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún EPG5. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de EPG5

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 18, con un corchete donde se ubica EPG5. EPG5 y 8 genes cercanos en el cromosoma 18, desde 45.407.469 hasta 46.407.468.Cromosoma 1818q12.3-q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbSLC14A2: 45.212.995–45.683.688, hebra directaSLC14A2SLC14A1: 45.687.025–45.752.521, hebra directaSLC14A1SIGLEC15: 45.825.675–45.844.218, hebra directaSIGLEC15EPG5: 45.847.609–45.967.329, hebra inversaEPG5PSTPIP2: 45.983.536–46.072.367, hebra inversaPSTPIP2ATP5F1A: 46.080.248–46.104.334, hebra inversaATP5F1AHAUS1: 46.104.326–46.129.589, hebra directaHAUS1ARK2N: 46.173.497–46.321.788, hebra directaARK2NARK2C: 46.326.809–46.463.140, hebra directaARK2CDiagrama de EPG5: 44 exones en la hebra inversa del cromosoma 18Exón 43: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 42: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 41: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 40: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 39: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 38: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 37: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 36: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 35: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 34: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 33: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 32: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 31: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 28: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 44: 45.847.609–45.852.649, 5041 basesExón 43: 45.855.573–45.855.687, 115 basesExón 42: 45.857.853–45.858.068, 216 basesExón 41: 45.858.566–45.858.782, 217 basesExón 40: 45.860.104–45.860.346, 243 basesExón 39: 45.865.615–45.865.759, 145 basesExón 38: 45.866.798–45.867.007, 210 basesExón 37: 45.867.563–45.867.748, 186 basesExón 36: 45.870.567–45.870.742, 176 basesExón 35: 45.876.236–45.876.342, 107 basesExón 34: 45.878.376–45.878.448, 73 basesExón 33: 45.879.013–45.879.214, 202 basesExón 32: 45.880.075–45.880.223, 149 basesExón 31: 45.882.274–45.882.487, 214 basesExón 30: 45.884.617–45.884.811, 195 basesExón 29: 45.887.751–45.887.907, 157 basesExón 28: 45.889.798–45.889.940, 143 basesExón 27: 45.899.404–45.899.566, 163 basesExón 26: 45.900.996–45.901.167, 172 basesExón 25: 45.903.973–45.904.117, 145 basesExón 24: 45.907.958–45.908.081, 124 basesExón 23: 45.910.521–45.910.742, 222 basesExón 22: 45.912.290–45.912.456, 167 basesExón 21: 45.913.706–45.913.828, 123 basesExón 20: 45.915.511–45.915.621, 111 basesExón 19: 45.916.009–45.916.206, 198 basesExón 18: 45.916.438–45.916.582, 145 basesExón 17: 45.917.679–45.917.819, 141 basesExón 16: 45.922.341–45.922.600, 260 basesExón 15: 45.923.268–45.923.387, 120 basesExón 14: 45.925.738–45.925.902, 165 basesExón 13: 45.928.869–45.929.009, 141 basesExón 12: 45.930.676–45.930.830, 155 basesExón 11: 45.934.809–45.934.966, 158 basesExón 10: 45.939.600–45.939.755, 156 basesExón 9: 45.943.161–45.943.311, 151 basesExón 8: 45.944.005–45.944.119, 115 basesExón 7: 45.946.663–45.946.768, 106 basesExón 6: 45.948.503–45.948.576, 74 basesExón 5: 45.949.484–45.949.591, 108 basesExón 4: 45.951.102–45.951.238, 137 basesExón 3: 45.952.400–45.952.643, 244 basesExón 2: 45.954.394–45.955.338, 945 basesExón 1: 45.967.177–45.967.329, 153 bases4440353025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 12,7 kb de los 119,7 kb del gen; 7740 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen EPG5

186

posiciones en EPG5 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 119,7 kb de EPG5, incluidos los intrones, y no solo los 12,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen EPG5: ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/epg5

Vancouver

Dante Labs. Gen EPG5: ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/epg5

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