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Gen

SLC6A8

solute carrier family 6 member 8

Resumen

Localización citogenética
Xq28
Coordenadas
Cromosoma X: 153.687.926–153.696.588 (GRCh38)
Exones
13 exones en 8,7 kb
Proteína
635 aminoácidos
También conocido como
CRTR, CT1, CRT, CRT-1, CRT1
Transcrito MANE Select
ENST00000253122.10NM_005629.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndromes de deficiencia cerebral de creatina

    • Síndrome de deficiencia cerebral de creatina

      Incluye la deficiencia de GAMT y de AGAT (autosómica recesiva) y la deficiencia del transportador de creatina (SLC6A8, ligada al cromosoma X), que pueden causar discapacidad intelectual, retraso del habla, convulsiones y alteraciones del comportamiento.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer el resultado permite administrar suplementos de creatina, junto con ornitina y cambios en la dieta en la deficiencia de GAMT, lo que puede mejorar o prevenir los síntomas de los defectos de síntesis si se inicia pronto.

Estructura de SLC6A8

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica SLC6A8. SLC6A8 y 31 genes cercanos en el cromosoma X, desde 153.192.257 hasta 154.192.256.Cromosoma XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,2 Mb153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 MbPWWP4: 153.266.152–153.279.145, hebra directaPWWP4PNMA6F: 153.317.680–153.321.774, hebra inversaPNMA6FZNF275: 153.334.122–153.360.110, hebra directaZNF275PNMA6E: 153.395.639–153.401.392, hebra inversaPNMA6EZFP92: 153.411.434–153.426.481, hebra directaZFP92TREX2: 153.444.473–153.470.592, hebra inversaTREX2HAUS7: 153.447.655–153.495.529, hebra inversaHAUS7BGN: 153.488.654–153.510.711, hebra directaBGNATP2B3: 153.517.620–153.582.939, hebra directaATP2B3CCNQ: 153.587.925–153.600.045, hebra inversaCCNQDUSP9: 153.642.397–153.651.326, hebra directaDUSP9PNCK: 153.669.730–153.689.033, hebra inversaPNCKSLC6A8: 153.687.926–153.696.588, hebra directaSLC6A8BCAP31: 153.698.006–153.725.957, hebra inversaBCAP31ABCD1: 153.724.495–153.744.755, hebra directaABCD1PLXNB3: 153.764.179–153.779.346, hebra directaPLXNB3SRPK3: 153.781.001–153.785.768, hebra directaSRPK3IDH3G: 153.785.735–153.794.535, hebra inversaIDH3GSSR4: 153.793.516–153.798.510, hebra directaSSR4PDZD4: 153.802.161–153.830.935, hebra inversaL1CAM: 153.861.511–153.886.204, hebra inversaL1CAM: 153.872.221–153.909.223, hebra inversaAVPR2: 153.902.531–153.907.169, hebra directaAVPR2ARHGAP4: 153.907.367–153.934.999, hebra inversaARHGAP4NAA10: 153.928.799–153.935.083, hebra inversaNAA10RENBP: 153.935.269–153.944.688, hebra inversaHCFC1: 153.946.434–153.972.427, hebra inversaHCFC1TMEM187: 153.972.290–153.983.194, hebra directaIRAK1: 154.010.501–154.020.650, hebra inversaIRAK1MECP2: 154.021.573–154.137.103, hebra inversaMECP2OPN1LW: 154.144.243–154.159.032, hebra directaOPN1LWOPN1MW: 154.182.596–154.196.861, hebra directaOPN1MWDiagrama de SLC6A8: 13 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 1: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 153.687.926–153.688.836, 911 bases. 5 variantes con una página en el exón 1. VerlasExón 2: 153.690.375–153.690.506, 132 bases. 2 variantes con una página en el exón 2. VerlasExón 3: 153.691.304–153.691.553, 250 bases. 11 variantes con una página en el exón 3. VerlasExón 4: 153.691.975–153.692.107, 133 bases. 3 variantes con una página en el exón 4. VerlasExón 5: 153.693.041–153.693.175, 135 bases. 5 variantes con una página en el exón 5. VerlasExón 6: 153.693.263–153.693.366, 104 bases. 7 variantes con una página en el exón 6. VerlasExón 7: 153.693.462–153.693.586, 125 bases. 4 variantes con una página en el exón 7. VerlasExón 8: 153.693.905–153.694.017, 113 bases. 8 variantes con una página en el exón 8. VerlasExón 9: 153.694.130–153.694.267, 138 bases. 5 variantes con una página en el exón 9. VerlasExón 10: 153.694.344–153.694.446, 103 bases. 7 variantes con una página en el exón 10. VerlasExón 11: 153.694.533–153.694.633, 101 bases. 5 variantes con una página en el exón 11. VerlasExón 12: 153.694.719–153.694.889, 171 bases. 7 variantes con una página en el exón 12. VerlasExón 13: 153.695.074–153.696.588, 1515 bases124681012135′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,9 kb de los 8,7 kb del gen; 1908 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SLC6A8

163

posiciones en SLC6A8 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

163 de ellas (100 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (44 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (163 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 8,7 kb de SLC6A8, incluidos los intrones, y no solo los 3,9 kb de exones.

Variantes con una página (82)

Las variantes de SLC6A8 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
A153Gfs*36c.457dupExón 3153.691.364Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A191Qfs*10c.570_571delExón 3153.691.476Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A404Pc.1210G>CExón 8153.693.973Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A478Gfs*24c.1432dupExón 10153.694.381Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.262_262+1delinsTTExón 1153.688.836Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.262+1G>TIntrón 1153.688.837Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.263-1G>CIntrón 1153.690.374Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.263-2A>GIntrón 1153.690.373Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.778-2A>GIntrón 4153.693.039Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.912G>AExón 5153.693.175Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Ver las 82 variantes de SLC6A8 →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SLC6A8: solute carrier family 6 member 8. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc6a8

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC6A8: solute carrier family 6 member 8 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc6a8

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