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Gen

MARS2

methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Resumen

Localización citogenética
2q33.1
Coordenadas
Cromosoma 2: 197.705.369–197.708.395 (GRCh38)
Exones
1 exón en 3 kb
Proteína
593 aminoácidos
También conocido como
mtMetRS, SPAX3
Transcrito MANE Select
ENST00000282276.8NM_138395.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún MARS2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de MARS2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica MARS2. MARS2 y 10 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 197.206.882 hasta 198.206.881.Cromosoma 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3197,4 Mb197,6 Mb197,8 Mb198 Mb198,2 MbANKRD44: 196.967.017–197.311.173, hebra inversaANKRD44SF3B1: 197.388.515–197.435.079, hebra inversaSF3B1COQ10B: 197.453.438–197.475.488, hebra directaCOQ10BHSPD1: 197.485.928–197.516.737, hebra inversaHSPD1HSPE1: 197.500.110–197.513.408, hebra directaHSPE1HSPE1-MOB4: 197.500.413–197.550.726, hebra directaHSPE1-MOB4MOB4: 197.515.571–197.553.699, hebra directaMOB4RFTN2: 197.568.224–197.676.168, hebra inversaRFTN2MARS2: 197.705.369–197.708.395, hebra directaMARS2BOLL: 197.726.879–197.786.762, hebra inversaBOLLPLCL1: 197.804.541–198.572.581, hebra directaPLCL1Diagrama de MARS2: un exón en la hebra directa del cromosoma 2Exón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 197.705.369–197.708.395, 3027 bases15′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3 kb de los 3 kb del gen; 1782 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MARS2

3

posiciones en MARS2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 3 kb de MARS2, incluidos los intrones, y no solo los 3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MARS2: methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mars2

Vancouver

Dante Labs. Gen MARS2: methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mars2

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