Gen
WNT5A
Wnt family member 5A
- HGNC 12784↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000114251↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 7474↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 3p14.3
- Coordenadas
- Cromosoma 3: 55.465.715–55.487.306 (GRCh38)
- Exones
- 5 exones en 21,6 kb
- Proteína
- 380 aminoácidos
- También conocido como
- hWNT5A
- Transcrito MANE Select
- ENST00000264634.9NM_003392.7
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún WNT5A. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de WNT5A
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 5,8 kb de los 21,6 kb del gen; 1143 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen WNT5A
7
posiciones en WNT5A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 21,6 kb de WNT5A, incluidos los intrones, y no solo los 5,8 kb de exones.
Rasgos asociados a WNT5A
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que WNT5A puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Short nose
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Wide nasal bridge
- Wide nose
- Abnormality of the gums
- Big calvaria
- Broad opening between the eyelids
Mostrar 38 rasgos más
- Central cleft palate
- Cleft tongue
- Curly eyelashes
- Delayed loss of baby teeth
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Euryblepharon
- Eye folds
- Flat face
- Frontal bossing
- Gum enlargement
- High, narrow palate
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Open bite
- Prominent forehead
- Receding chin
- Short lingual frenulum
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Zygomatic flattening
- Extra teeth
- Failure of development of all teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Failure of development of more than six teeth
- Short neck
- Short philtrum
- Abnormally large tongue
- Cleft of the mouth
- Delayed eruption of teeth
- Dental crowding
- High palate
- Narrow palate
- Short hard palate
- Thin red part of the upper lip
- Triangular mouth
Abnormality of limbs
- Short fingers or toes
- Short palm
- Smaller or shorter than typical limbs
- Curvature of little finger
- Dislocated radial head
- Limited elbow extension and supination
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Coxa valga
Mostrar 15 rasgos más
- Coxa vara
- Elbow dislocation
- Finger syndactyly
- Hip dislocation
- Permanent flexion of the finger
- Broad thumb
- Broad toe
- Curvature of digit
- Disproportionately short middle portion of limb
- Disproportionately short upper portion of limb
- Duplication of the outermost bone of hand
- Notched outermost bones of toes
- Radial deviation of finger
- Short middle bone of the little finger
- Small hand
Abnormality of the genitourinary system
- Underdeveloped penis
- Small clitoris
- Small labia majora
- Underdeveloped inner lips
- Undescended testes
- Abnormality of the penis
- Epispadias
- Hypospadias
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen WNT5A: Wnt family member 5A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/wnt5a
Dante Labs. Gen WNT5A: Wnt family member 5A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/wnt5a
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