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Gen

GLB1

galactosidase beta 1

Resumen

Localización citogenética
3p22.3
Coordenadas
Cromosoma 3: 32.996.617–33.097.146 (GRCh38)
Exones
16 exones en 100,5 kb
Proteína
677 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
EBP
Símbolos anteriores
ELNR1
Transcrito MANE Select
ENST00000307363.10NM_000404.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Gangliosidosis GM1 y síndrome de Morquio B

    • Gangliosidosis GM1Autosómica recesiva

      Formas infantil, infantil tardía/juvenil y adulta, con deterioro neurológico progresivo y, en lactantes, manchas rojo cereza, agrandamiento de órganos y alteraciones esqueléticas.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El tratamiento es de soporte; un diagnóstico genético permite el estudio genético familiar y el acceso a ensayos clínicos.

    • Mucopolisacaridosis tipo IVB (síndrome de Morquio B)Autosómica recesiva

      Alteraciones esqueléticas similares a las del síndrome de Morquio A, con talla baja y laxitud articular, normalmente con poca afectación neurológica.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Enfermedad de depósito lisosomal

    • Enfermedad por depósito lisosomal (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 59 genes relacionados con ello

      Abarca las enfermedades por depósito lisosomal sin informe específico, como la enfermedad de Farber y otros trastornos relacionados con ASAH1, las deficiencias de prosaposina (PSAP), la deficiencia múltiple de sulfatasas, las mucopolisacaridosis tipos IX y X, y la enfermedad de Dorfman-Chanarin; la herencia varía según el subtipo, siendo lo más frecuente la autosómica recesiva.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de GLB1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica GLB1. GLB1 y 10 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 32.546.882 hasta 33.546.881.Cromosoma 33p22.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2932,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbDYNC1LI1: 32.525.974–32.570.949, hebra inversaDYNC1LI1CNOT10: 32.685.109–32.773.875, hebra directaCNOT10TRIM71: 32.817.017–32.897.824, hebra directaTRIM71CCR4: 32.951.644–32.957.120, hebra directaCCR4GLB1: 32.996.617–33.097.146, hebra inversaGLB1TMPPE: 33.083.568–33.097.229, hebra inversaTMPPECRTAP: 33.113.912–33.147.773, hebra directaCRTAPSUSD5: 33.150.038–33.219.278, hebra inversaSUSD5FBXL2: 33.277.025–33.404.498, hebra directaFBXL2UBP1: 33.388.336–33.441.407, hebra inversaUBP1CLASP2: 33.496.187–33.718.414, hebra inversaCLASP2Diagrama de GLB1: 16 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 16: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 26 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 32.996.617–32.997.344, 728 basesExón 15: 33.014.056–33.014.310, 255 basesExón 14: 33.016.709–33.016.840, 132 basesExón 13: 33.018.448–33.018.561, 114 basesExón 12: 33.021.566–33.021.655, 90 basesExón 11: 33.024.251–33.024.325, 75 basesExón 10: 33.046.120–33.046.232, 113 basesExón 9: 33.051.758–33.051.798, 41 basesExón 8: 33.051.883–33.052.004, 122 basesExón 7: 33.053.491–33.053.549, 59 basesExón 6: 33.058.089–33.058.269, 181 basesExón 5: 33.065.463–33.065.557, 95 basesExón 4: 33.068.230–33.068.290, 61 basesExón 3: 33.068.820–33.068.970, 151 basesExón 2: 33.072.544–33.072.713, 170 basesExón 1: 33.097.011–33.097.146, 136 bases16141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,5 kb de los 100,5 kb del gen; 2034 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GLB1

263

posiciones en GLB1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 100,5 kb de GLB1, incluidos los intrones, y no solo los 2,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GLB1: galactosidase beta 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/glb1

Vancouver

Dante Labs. Gen GLB1: galactosidase beta 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/glb1

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