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Gen

EXT2

exostosin glycosyltransferase 2

Resumen

Localización citogenética
11p11.2
Coordenadas
Cromosoma 11: 44.095.678–44.251.962 (GRCh38)
Exones
14 exones en 156,3 kb
Proteína
718 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
SOTV
Transcrito MANE Select
ENST00000533608.7NM_207122.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Osteocondromatosis múltiple hereditaria

    • Autosómica dominante

      Afección causada principalmente por variantes en EXT1 o EXT2, en la que se desarrollan crecimientos óseos benignos recubiertos de cartílago en los extremos de los huesos largos.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo permite vigilar los problemas de crecimiento y el pequeño riesgo a lo largo de la vida (alrededor del 2 al 5 %) de que un osteocondroma se transforme en condrosarcoma.

Agrupaciones más amplias

  • Trastornos congénitos de la glicosilación

    • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

      Uno de 98 genes relacionados con ello

      Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de EXT2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica EXT2. EXT2 y 7 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 43.673.820 hasta 44.673.819.Cromosoma 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2543,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbHSD17B12: 43.680.509–43.857.741, hebra directaHSD17B12ALKBH3: 43.880.811–43.920.370, hebra directaALKBH3C11orf96: 43.942.637–43.943.878, hebra directaC11orf96ACCSL: 44.047.981–44.059.977, hebra directaACCSLACCS: 44.065.916–44.086.590, hebra directaACCSEXT2: 44.095.678–44.251.962, hebra directaEXT2ALX4: 44.260.440–44.310.139, hebra inversaALX4CD82: 44.564.414–44.621.071, hebra directaCD82Diagrama de EXT2: 14 exones en la hebra directa del cromosoma 11Exón 2: 47 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 22 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 44.095.678–44.095.852, 175 basesExón 2: 44.107.683–44.108.248, 566 basesExón 3: 44.109.194–44.109.283, 90 basesExón 4: 44.114.185–44.114.301, 117 basesExón 5: 44.124.789–44.124.984, 196 basesExón 6: 44.126.816–44.126.955, 140 basesExón 7: 44.130.045–44.130.138, 94 basesExón 8: 44.171.611–44.171.742, 132 basesExón 9: 44.197.829–44.198.018, 190 basesExón 10: 44.206.793–44.206.959, 167 basesExón 11: 44.232.353–44.232.496, 144 basesExón 12: 44.234.115–44.234.243, 129 basesExón 13: 44.236.293–44.236.375, 83 basesExón 14: 44.244.149–44.251.962, 7814 bases124681012145′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 10 kb de los 156,3 kb del gen; 2157 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen EXT2

179

posiciones en EXT2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 156,3 kb de EXT2, incluidos los intrones, y no solo los 10 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen EXT2: exostosin glycosyltransferase 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ext2

Vancouver

Dante Labs. Gen EXT2: exostosin glycosyltransferase 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ext2

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