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Gen

BRAF

B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase

Resumen

Localización citogenética
7q34
Coordenadas
Cromosoma 7: 140.730.665–140.924.929 (GRCh38)
Exones
18 exones en 194,3 kb
Proteína
766 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
BRAF1, BRAF-1
Transcrito MANE Select
ENST00000646891.2NM_004333.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de Noonan

    • Autosómica dominante

      El síndrome de Noonan (SN) se caracteriza por baja estatura, rasgos faciales característicos y cardiopatías congénitas.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Vigilancia cardiológica, apoyo al desarrollo, tratamiento con hormona del crecimiento, asesoramiento genético, ensayos clínicos con inhibidores de MEK

    • Síndrome de Noonan y síndromes relacionados con Noonan

      Un grupo de trastornos de la vía RAS, entre ellos los síndromes de Noonan, Costello, cardiofaciocutáneo y de Legius, con malformaciones cardíacas variables, talla baja y rasgos faciales característicos.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo ayuda a evaluar el corazón, el crecimiento y el desarrollo.

Agrupaciones más amplias

  • Miocardiopatía hipertrófica

    • Autosómica dominante

      Uno de 62 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que el miocardio se hipertrofia sin una causa evidente. La hipertrofia suele ser asimétrica y puede asociarse a la obstrucción del tracto de salida ventricular.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Betabloqueantes, antagonistas del calcio no dihidropiridínicos, limitación de la actividad física, asesoramiento genético

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de BRAF

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica BRAF. BRAF y 8 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 140.327.797 hasta 141.327.796.Cromosoma 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 Mb141,2 MbSLC37A3: 140.293.693–140.404.433, hebra inversaSLC37A3RAB19: 140.404.043–140.427.974, hebra directaRAB19MKRN1: 140.453.033–140.479.552, hebra inversaMKRN1DENND2A: 140.518.418–140.673.993, hebra inversaDENND2AADCK2: 140.672.885–140.696.261, hebra directaADCK2NDUFB2: 140.690.777–140.723.923, hebra directaNDUFB2BRAF: 140.730.665–140.924.929, hebra inversaBRAFMRPS33: 141.002.610–141.015.286, hebra inversaMRPS33TMEM178B: 141.074.038–141.480.380, hebra directaTMEM178BDiagrama de BRAF: 18 exones en la hebra inversa del cromosoma 7Exón 18: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 140.730.665–140.734.770, 4106 basesExón 17: 140.739.812–140.739.946, 135 basesExón 16: 140.749.287–140.749.418, 132 basesExón 15: 140.753.275–140.753.393, 119 basesExón 14: 140.754.187–140.754.233, 47 bases. 1 variante con una página en el exón 14. VerlasExón 13: 140.776.912–140.777.088, 177 basesExón 12: 140.777.991–140.778.075, 85 basesExón 11: 140.781.576–140.781.693, 118 basesExón 10: 140.783.021–140.783.157, 137 basesExón 9: 140.787.548–140.787.584, 37 basesExón 8: 140.794.308–140.794.467, 160 basesExón 7: 140.800.362–140.800.481, 120 basesExón 6: 140.801.412–140.801.560, 149 bases. 9 variantes con una página en el exón 6. VerlasExón 5: 140.807.960–140.808.062, 103 basesExón 4: 140.808.892–140.808.995, 104 basesExón 3: 140.834.609–140.834.872, 264 basesExón 2: 140.850.111–140.850.212, 102 basesExón 1: 140.924.566–140.924.929, 364 bases1816141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,5 kb de los 194,3 kb del gen; 2301 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen BRAF

78

posiciones en BRAF donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

4 de ellas (5,1 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (1 sitio)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (3 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 194,3 kb de BRAF, incluidos los intrones, y no solo los 6,5 kb de exones.

Variantes con una página (10)

Las variantes de BRAF con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
A246Pc.736G>CExón 6140.801.536Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.735A>TExón 6140.801.537Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.739T>CExón 6140.801.533Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
F247Lc.741T>GExón 6140.801.531Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
F247Sc.740T>CExón 6140.801.532Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
F247Vc.739T>GExón 6140.801.533Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
L245Fc.735A>CExón 6140.801.537Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
N581Dc.1741A>GExón 14140.754.187Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
Q257Rc.770A>GExón 6140.801.502Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
T244Pc.730A>CExón 6140.801.542Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen BRAF: B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/braf

Vancouver

Dante Labs. Gen BRAF: B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/braf

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