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Gen

SLC30A9

solute carrier family 30 member 9

Resumen

Localización citogenética
4p13
Coordenadas
Cromosoma 4: 41.990.530–42.090.461 (GRCh38)
Exones
18 exones en 99,9 kb
Proteína
568 aminoácidos
También conocido como
HUEL, ZNT9, GAC63
Símbolos anteriores
C4orf1
Transcrito MANE Select
ENST00000264451.12NM_006345.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún SLC30A9. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de SLC30A9

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica SLC30A9. SLC30A9 y 7 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 41.540.496 hasta 42.540.495.Cromosoma 44p13p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.241,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbLIMCH1: 41.359.574–41.700.049, hebra directaLIMCH1PHOX2B: 41.744.082–41.748.887, hebra inversaPHOX2BTMEM33: 41.934.380–41.960.803, hebra directaTMEM33DCAF4L1: 41.981.756–41.986.465, hebra directaDCAF4L1SLC30A9: 41.990.530–42.090.461, hebra directaSLC30A9BEND4: 42.110.853–42.152.878, hebra inversaBEND4SHISA3: 42.397.348–42.402.487, hebra directaSHISA3ATP8A1: 42.408.373–42.657.144, hebra inversaATP8A1Diagrama de SLC30A9: 18 exones en la hebra directa del cromosoma 4Exón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 41.990.530–41.990.760, 231 basesExón 2: 42.001.616–42.001.780, 165 basesExón 3: 42.018.111–42.018.170, 60 basesExón 4: 42.020.416–42.020.515, 100 basesExón 5: 42.022.838–42.022.930, 93 basesExón 6: 42.023.302–42.023.384, 83 basesExón 7: 42.035.275–42.035.333, 59 basesExón 8: 42.038.986–42.039.053, 68 basesExón 9: 42.049.377–42.049.479, 103 basesExón 10: 42.060.191–42.060.246, 56 basesExón 11: 42.062.986–42.063.121, 136 basesExón 12: 42.065.310–42.065.349, 40 basesExón 13: 42.066.550–42.066.621, 72 basesExón 14: 42.067.085–42.067.192, 108 basesExón 15: 42.070.526–42.070.691, 166 basesExón 16: 42.075.657–42.075.786, 130 basesExón 17: 42.078.212–42.078.325, 114 basesExón 18: 42.086.082–42.090.461, 4380 bases151015185′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,2 kb de los 99,9 kb del gen; 1707 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SLC30A9

8

posiciones en SLC30A9 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 99,9 kb de SLC30A9, incluidos los intrones, y no solo los 6,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SLC30A9: solute carrier family 30 member 9. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc30a9

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC30A9: solute carrier family 30 member 9 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc30a9

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