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Gen

AIPL1

AIP like 1 HSP90 co-chaperone

Resumen

Localización citogenética
17p13.2
Coordenadas
Cromosoma 17: 6.423.738–6.435.121 (GRCh38)
Exones
6 exones en 11,4 kb
Proteína
384 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
Símbolos anteriores
LCA4
Transcrito MANE Select
ENST00000381129.8NM_014336.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Amaurosis congénita de Leber y retinopatía relacionada con RPE65

    • Amaurosis congénita de LeberAutosómica recesiva

      Grupo de distrofias retinianas hereditarias, causadas por alteraciones en genes como CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 y AIPL1, que provocan una pérdida visual grave, nistagmo y respuestas pupilares deficientes en la lactancia.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Confirmar el gen puede determinar la elegibilidad para tratamientos específicos de cada gen y para ensayos clínicos, y orienta el asesoramiento familiar.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de AIPL1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica AIPL1. AIPL1 y 13 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 5.929.430 hasta 6.929.429.Cromosoma 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.36 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb: 5.772.926–6.080.792, hebra directaWSCD1: 6.057.807–6.124.427, hebra directaWSCD1AIPL1: 6.423.738–6.435.121, hebra inversaAIPL1PIMREG: 6.443.544–6.451.469, hebra directaPIMREGPITPNM3: 6.451.263–6.556.567, hebra inversaPITPNM3: 6.578.031–6.640.711, hebra inversaKIAA0753: 6.578.031–6.640.741, hebra inversaKIAA0753TXNDC17: 6.640.712–6.646.374, hebra directaTXNDC17MED31: 6.643.311–6.652.290, hebra inversaMED31C17orf100: 6.651.762–6.693.202, hebra directaSLC13A5: 6.684.715–6.713.377, hebra inversaSLC13A5XAF1: 6.755.375–6.775.647, hebra directaXAF1FBXO39: 6.776.210–6.797.101, hebra directaFBXO39TEKT1: 6.789.133–6.831.761, hebra inversaTEKT1Diagrama de AIPL1: 6 exones en la hebra inversa del cromosoma 17Exón 6: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 6.423.738–6.425.830, 2093 basesExón 5: 6.426.615–6.426.756, 142 basesExón 4: 6.426.881–6.427.057, 177 basesExón 3: 6.428.318–6.428.506, 189 basesExón 2: 6.433.919–6.434.098, 180 basesExón 1: 6.435.009–6.435.121, 113 bases6543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,9 kb de los 11,4 kb del gen; 1155 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen AIPL1

67

posiciones en AIPL1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 11,4 kb de AIPL1, incluidos los intrones, y no solo los 2,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen AIPL1: AIP like 1 HSP90 co-chaperone. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/aipl1

Vancouver

Dante Labs. Gen AIPL1: AIP like 1 HSP90 co-chaperone [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/aipl1

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