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Gen

PPFIBP1

PPFIB scaffold protein 1

Resumen

Localización citogenética
12p11.23-p11.22
Coordenadas
Cromosoma 12: 27.524.206–27.695.564 (GRCh38)
Exones
30 exones en 171,4 kb
Proteína
1005 aminoácidos
También conocido como
L2, hSGT2, hSgt2p, SGT2, liprin-beta1
Transcrito MANE Select
ENST00000228425.11NM_003622.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún PPFIBP1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de PPFIBP1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica PPFIBP1. PPFIBP1 y 8 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 27.109.885 hasta 28.109.884.Cromosoma 1212p11.23-p11.22p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3327,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbSTK38L: 27.243.968–27.325.961, hebra directaSTK38LBMAL2: 27.332.801–27.425.289, hebra directaBMAL2SMCO2: 27.446.736–27.502.873, hebra directaSMCO2PPFIBP1: 27.524.206–27.695.564, hebra directaPPFIBP1REP15: 27.696.447–27.697.596, hebra directaREP15MRPS35: 27.710.796–27.756.301, hebra directaMRPS35MANSC4: 27.762.291–27.780.236, hebra inversaMANSC4KLHL42: 27.779.415–27.803.040, hebra directaKLHL42PTHLH: 27.958.084–27.972.755, hebra inversaPTHLHDiagrama de PPFIBP1: 30 exones en la hebra directa del cromosoma 12Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 27.524.206–27.524.365, 160 basesExón 2: 27.578.152–27.578.239, 88 basesExón 3: 27.633.362–27.633.460, 99 basesExón 4: 27.634.910–27.635.115, 206 basesExón 5: 27.646.062–27.646.148, 87 basesExón 6: 27.647.729–27.647.842, 114 basesExón 7: 27.650.010–27.650.141, 132 basesExón 8: 27.654.722–27.654.814, 93 basesExón 9: 27.656.616–27.656.730, 115 basesExón 10: 27.658.816–27.658.848, 33 basesExón 11: 27.660.884–27.660.945, 62 basesExón 12: 27.664.362–27.664.446, 85 basesExón 13: 27.667.166–27.667.320, 155 basesExón 14: 27.671.431–27.671.546, 116 basesExón 15: 27.672.427–27.672.483, 57 basesExón 16: 27.673.767–27.673.827, 61 basesExón 17: 27.674.192–27.674.221, 30 basesExón 18: 27.676.428–27.676.599, 172 basesExón 19: 27.677.064–27.677.096, 33 basesExón 20: 27.679.489–27.679.639, 151 basesExón 21: 27.679.933–27.680.061, 129 basesExón 22: 27.681.546–27.681.696, 151 basesExón 23: 27.682.387–27.682.498, 112 basesExón 24: 27.682.615–27.682.703, 89 basesExón 25: 27.687.385–27.687.507, 123 basesExón 26: 27.688.298–27.688.423, 126 basesExón 27: 27.689.015–27.689.203, 189 basesExón 28: 27.691.749–27.691.928, 180 basesExón 29: 27.692.591–27.692.656, 66 basesExón 30: 27.692.796–27.695.564, 2769 bases1510152025305′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6 kb de los 171,4 kb del gen; 3018 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PPFIBP1

6

posiciones en PPFIBP1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

4 de ellas (67 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Segmental duplications (4 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 171,4 kb de PPFIBP1, incluidos los intrones, y no solo los 6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PPFIBP1: PPFIB scaffold protein 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ppfibp1

Vancouver

Dante Labs. Gen PPFIBP1: PPFIB scaffold protein 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ppfibp1

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