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Gen

SCN1B

sodium voltage-gated channel beta subunit 1

Resumen

Localización citogenética
19q13.11
Coordenadas
Cromosoma 19: 35.030.470–35.040.449 (GRCh38)
Exones
6 exones en 10 kb
Proteína
218 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000262631.11NM_001037.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de SCN1B

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Variantes con una página
    Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica SCN1B. SCN1B y 28 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 34.535.460 hasta 35.535.459.Cromosoma 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbSCGB2B2: 34.590.644–34.677.159, hebra inversaSCGB2B2ZNF302: 34.677.084–34.687.065, hebra directaZNF302ZNF181: 34.734.155–34.750.437, hebra directaZNF181ZNF599: 34.758.073–34.773.253, hebra inversaZNF599ZNF30: 34.926.887–34.945.172, hebra directaZNF30ZNF792: 34.956.167–34.964.293, hebra inversaZNF792GRAMD1A: 34.994.537–35.027.406, hebra directaGRAMD1ASCN1B: 35.030.470–35.040.449, hebra directaSCN1BHPN: 35.040.506–35.066.592, hebra directaHPN: 35.106.510–35.124.297, hebra directaFXYD3: 35.115.521–35.125.653, hebra directaFXYD3LGI4: 35.124.507–35.142.451, hebra inversaLGI4FXYD1: 35.133.987–35.143.109, hebra directaFXYD1FXYD7: 35.143.148–35.154.303, hebra directaFXYD5: 35.154.440–35.171.796, hebra directaFAM187B: 35.224.800–35.228.739, hebra inversaFAM187BLSR: 35.248.330–35.267.967, hebra directaLSRUSF2: 35.268.485–35.279.821, hebra directaUSF2HAMP: 35.280.716–35.285.146, hebra directaHAMPMAG: 35.291.647–35.316.932, hebra directaMAGCD22: 35.319.261–35.347.361, hebra directaCD22FFAR1: 35.347.902–35.353.864, hebra directaFFAR1FFAR3: 35.358.348–35.360.489, hebra directaFFAR3GPR42: 35.371.068–35.372.962, hebra directaGPR42FFAR2: 35.443.907–35.451.767, hebra directaFFAR2KRTDAP: 35.487.324–35.495.558, hebra inversaKRTDAPDMKN: 35.497.220–35.513.704, hebra inversaDMKNSBSN: 35.523.367–35.528.351, hebra inversaSBSNGAPDHS: 35.533.455–35.545.319, hebra directaGAPDHSDiagrama de SCN1B: 6 exones en la hebra directa del cromosoma 19Exón 1: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 35.030.470–35.030.860, 391 basesExón 2: 35.032.528–35.032.694, 167 basesExón 3: 35.033.499–35.033.739, 241 basesExón 4: 35.039.117–35.039.258, 142 basesExón 5: 35.039.635–35.039.706, 72 basesExón 6: 35.039.797–35.040.449, 653 bases1234565′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 1,7 kb de los 10 kb del gen; 657 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen SCN1B

    38

    posiciones en SCN1B donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 10 kb de SCN1B, incluidos los intrones, y no solo los 1,7 kb de exones.

    Variantes con una página (1)

    Las variantes de SCN1B con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

    VarianteExón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
    c.449-2A>GIntrón 335.039.115Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen SCN1B: sodium voltage-gated channel beta subunit 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/scn1b

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SCN1B: sodium voltage-gated channel beta subunit 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/scn1b

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