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Gen

GATA4

GATA binding protein 4

Resumen

Localización citogenética
8p23.1
Coordenadas
Cromosoma 8: 11.704.202–11.760.002 (GRCh38)
Exones
7 exones en 55,8 kb
Proteína
443 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
Transcrito MANE Select
ENST00000532059.6NM_001308093.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • DSD 46,XY y disgenesia gonadal

    • Diferencias del desarrollo sexual 46,XY

      Afecciones en personas con cromosomas XY en las que el desarrollo gonadal o genital es atípico, causadas por variantes en genes como SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 y LHCGR.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico orienta el tratamiento hormonal, el asesoramiento sobre fertilidad y, cuando las gónadas disgenéticas contienen material del cromosoma Y, la evaluación del riesgo de tumores gonadales.

  • Diabetes mellitus

    • Trastorno metabólico caracterizado por niveles anormalmente altos de glucosa en sangre debido a una menor producción de insulina o a resistencia/desensibilización a la misma.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Teplizumab (Tzield) para la DM1 presintomática en estadio 2 (aprobado por la FDA en 2022); reposición de insulina al inicio clínico de la DM1; cribado de autoanticuerpos de TrialNet para familiares de alto riesgo; sistemas de infusión de insulina en asa cerrada

  • Cardiopatías congénitas hereditarias

    • Cardiopatía congénita relacionada con GATA4Autosómica dominante

      Defectos cardíacos congénitos causados por alteraciones en GATA4, a veces con un páncreas hipoplásico o diabetes.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Síndrome de hipoplasia pancreática, diabetes y cardiopatía congénitaAutosómica dominante

      Enfermedad, generalmente causada por alteraciones en GATA6, que combina un páncreas hipoplásico, diabetes y defectos cardíacos congénitos.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
    • Comunicación interauricular

      Orificio entre las cavidades superiores del corazón; las formas hereditarias están causadas por genes como NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 y ACTC1, y las formas por NKX2-5 también conllevan un riesgo de bloqueo cardíaco progresivo.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerla facilita las pruebas de imagen del corazón y, en el caso de NKX2-5, los controles periódicos con electrocardiograma.

  • Diabetes mellitus neonatal

    • Diabetes diagnosticada en los primeros meses de vida, permanente o transitoria, causada por defectos en un solo gen que afectan a la producción o secreción de insulina.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La mayoría de las personas con diabetes neonatal por KCNJ11 o ABCC8 pueden pasar de las inyecciones de insulina a comprimidos de sulfonilureas, lo que a menudo permite un mejor control de la glucosa.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de GATA4

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica GATA4. GATA4 y 16 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 11.232.102 hasta 12.232.101.Cromosoma 88p23.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.311,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbMTMR9: 11.284.450–11.328.146, hebra directaMTMR9SLC35G5: 11.331.012–11.332.360, hebra directaSLC35G5FAM167A: 11.419.202–11.475.908, hebra inversaFAM167ABLK: 11.486.894–11.564.599, hebra directaBLKGATA4: 11.704.202–11.760.002, hebra directaGATA4NEIL2: 11.769.633–11.787.346, hebra directaNEIL2FDFT1: 11.795.565–11.846.085, hebra directaFDFT1CTSB: 11.842.524–11.911.780, hebra inversaCTSBDEFB136: 11.973.937–11.974.599, hebra inversaDEFB136DEFB135: 11.982.256–11.984.590, hebra directaDEFB135DEFB134: 11.993.174–12.000.752, hebra inversaDEFB134DEFB130B: 12.064.389–12.071.747, hebra inversaDEFB130BZNF705D: 12.089.338–12.115.516, hebra directaZNF705DUSP17L7: 12.132.417–12.134.099, hebra inversaUSP17L7USP17L2: 12.136.435–12.138.849, hebra inversaUSP17L2DEFB109D: 12.150.888–12.158.033, hebra inversaDEFB109DFAM86B1: 12.182.096–12.194.168, hebra inversaFAM86B1Diagrama de GATA4: 7 exones en la hebra directa del cromosoma 8Exón 2: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 11.704.202–11.704.304, 103 basesExón 2: 11.707.856–11.708.928, 1073 basesExón 3: 11.748.916–11.749.085, 170 basesExón 4: 11.750.111–11.750.236, 126 basesExón 5: 11.755.046–11.755.133, 88 basesExón 6: 11.756.935–11.757.083, 149 basesExón 7: 11.758.293–11.760.002, 1710 bases12345675′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,4 kb de los 55,8 kb del gen; 1332 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GATA4

27

posiciones en GATA4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 55,8 kb de GATA4, incluidos los intrones, y no solo los 3,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GATA4: GATA binding protein 4. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gata4

Vancouver

Dante Labs. Gen GATA4: GATA binding protein 4 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gata4

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