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Gen

DNAJC21

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21

Resumen

Localización citogenética
5p13.2
Coordenadas
Cromosoma 5: 34.929.559–34.958.964 (GRCh38)
Exones
12 exones en 29,4 kb
Proteína
531 aminoácidos
También conocido como
GS3, DNAJA5, JJJ1
Transcrito MANE Select
ENST00000648817.1NM_001012339.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndromes hereditarios raros de insuficiencia medular

    • Síndrome de insuficiencia medular

      Grupo de afecciones poco frecuentes asociadas a genes como DNAJC21, MYSM1 y SRP72, y a la deficiencia combinada de ADH5 y ALDH2 (síndrome AMED), que provocan recuentos sanguíneos bajos, a veces acompañados de alteraciones del desarrollo u otras características.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico orienta la elección de donantes de células madre emparentados y la preparación del trasplante, y permite hacer un seguimiento del síndrome mielodisplásico y de la leucemia.

Estructura de DNAJC21

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica DNAJC21. DNAJC21 y 6 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 34.444.262 hasta 35.444.261.Cromosoma 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbRAI14: 34.655.566–34.832.613, hebra directaRAI14TTC23L: 34.838.833–34.903.125, hebra directaTTC23LRAD1: 34.894.176–34.930.394, hebra inversaRAD1BRIX1: 34.915.273–34.926.622, hebra directaBRIX1DNAJC21: 34.929.559–34.958.964, hebra directaDNAJC21AGXT2: 34.997.427–35.048.240, hebra inversaAGXT2PRLR: 35.048.756–35.230.678, hebra inversaPRLRDiagrama de DNAJC21: 12 exones en la hebra directa del cromosoma 5Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 34.929.559–34.929.916, 358 basesExón 2: 34.933.815–34.933.908, 94 basesExón 3: 34.935.710–34.935.833, 124 basesExón 4: 34.936.144–34.936.266, 123 basesExón 5: 34.937.326–34.937.630, 305 basesExón 6: 34.938.858–34.939.009, 152 basesExón 7: 34.941.096–34.941.183, 88 basesExón 8: 34.944.867–34.945.025, 159 basesExón 9: 34.945.761–34.945.803, 43 basesExón 10: 34.950.170–34.950.342, 173 basesExón 11: 34.953.926–34.954.001, 76 basesExón 12: 34.954.553–34.958.964, 4412 bases1246810125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,1 kb de los 29,4 kb del gen; 1596 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen DNAJC21

13

posiciones en DNAJC21 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 29,4 kb de DNAJC21, incluidos los intrones, y no solo los 6,1 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a DNAJC21

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que DNAJC21 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DNAJC21: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dnajc21

Vancouver

Dante Labs. Gen DNAJC21: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dnajc21

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