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Gen

OCA2

OCA2 melanosomal transmembrane protein

Resumen

Localización citogenética
15q12-q13.1
Coordenadas
Cromosoma 15: 27.754.875–28.099.315 (GRCh38)
Exones
24 exones en 344,4 kb
Proteína
838 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
BEY, BEY1, BEY2, EYCL, SLC13B1
Símbolos anteriores
D15S12, P, EYCL3, EYCL2
Transcrito MANE Select
ENST00000354638.8NM_000275.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Albinismo oculocutáneo

    • Autosómica recesiva
      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de OCA2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica OCA2. OCA2 y 4 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 27.410.434 hasta 28.443.756.Cromosoma 1515q12-q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.327,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 Mb28,4 MbGABRG3: 26.971.060–27.541.984, hebra directaGABRG3OCA2: 27.754.875–28.099.315, hebra inversaOCA2HERC2: 28.111.040–28.322.179, hebra inversaHERC2GOLGA6L24: 28.347.851–28.358.084, hebra inversaGOLGA6L24GOLGA8F: 28.378.621–28.392.021, hebra directaGOLGA8FDiagrama de OCA2: 24 exones en la hebra inversa del cromosoma 15Exón 24: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 27.754.875–27.755.472, 598 basesExón 23: 27.844.959–27.845.052, 94 basesExón 22: 27.851.382–27.851.475, 94 basesExón 21: 27.871.154–27.871.258, 105 basesExón 20: 27.871.863–27.871.922, 60 basesExón 19: 27.926.127–27.926.254, 128 basesExón 18: 27.951.784–27.951.892, 109 basesExón 17: 27.955.158–27.955.215, 58 basesExón 16: 27.957.588–27.957.735, 148 basesExón 15: 27.966.690–27.966.822, 133 basesExón 14: 27.983.345–27.983.483, 139 basesExón 13: 27.985.064–27.985.188, 125 basesExón 12: 27.986.587–27.986.643, 57 basesExón 11: 27.989.601–27.989.666, 66 basesExón 10: 27.990.576–27.990.647, 72 basesExón 9: 28.014.776–28.014.929, 154 basesExón 8: 28.016.104–28.016.186, 83 basesExón 7: 28.018.397–28.018.557, 161 basesExón 6: 28.022.501–28.022.573, 73 basesExón 5: 28.024.845–28.024.902, 58 basesExón 4: 28.027.871–28.028.059, 189 basesExón 3: 28.032.065–28.032.163, 99 basesExón 2: 28.081.648–28.081.895, 248 basesExón 1: 28.099.224–28.099.315, 92 bases24201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,1 kb de los 344,4 kb del gen; 2517 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen OCA2

229

posiciones en OCA2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 344,4 kb de OCA2, incluidos los intrones, y no solo los 3,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen OCA2: OCA2 melanosomal transmembrane protein. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/oca2

Vancouver

Dante Labs. Gen OCA2: OCA2 melanosomal transmembrane protein [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/oca2

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